【佳学基因检测】做皮肤恶性黑素瘤显性基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤恶性黑素瘤显性是英文Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤恶性黑素瘤显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做皮肤恶性黑素瘤显性基因解码、基因检测？

ACTH非依赖性大结节性肾上腺增生（AIMAH）是肾上腺库欣综合征的内源性形式，其特征在于多个双侧肾上腺皮质结节，其引起肾上腺的显着增大。尽管已报道一些家族性病例，但绝大多数AIMAH病例都是零星的。患者通常出现在生命的第五和第六十年，比大多数患有库欣综合征其他原因的患者晚了大约10年（Swain等，1998; Christopoulos等，2005）。大约10％至15％的肾上腺库欣综合征。是由于原发性双侧ACTH独立的肾上腺皮质病变。 2种主要亚型是AIMAH和原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病（PPNAD，见610489），其通常是Carney复合体（160980）的组分并且与染色体17q23-q24上的PRKAR1A基因（188830）的突变相关。 AIMAH是罕见的，占Cushing综合征内源性原因的不到1％（Swain等，1998; Christopoulos等，2005）。由于PRKACA基因的体细胞突变，参见ACTH非依赖性库欣综合征（615830）（库欣“疾病”（219090）是一种ACTH依赖性疾病，在大多数情况下由垂体腺瘤分泌过多的ACTH引起。遗传性ACTH非依赖性大结节肾上腺增生的异质性AIMAH2（615954）是由1个等位基因的种系突变引起的。 ARMC5基因（615549）与其他等位基因的体细胞突变相结合。临床特征：圆脸;精神病;搅动;萧条;情绪波动;焦虑;高血压;骨质疏松;骨质疏松症;皮肤薄;情绪变化;循环ACTH水平降低;循环皮质醇水平增加;大结节性肾上腺增生;腹部肥胖。该病临床表征有：圆脸；精神病；易激惹；抑郁；情绪波动；焦虑；高血压；骨质疏松；骨质疏松；薄皮；情绪改变；血促肾上腺皮质激素水平降低；血皮质醇水平增加；大结节性肾上腺皮质增生症；腹部肥胖。

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孤立案例

皮肤恶性黑素瘤显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮肤恶性黑素瘤显性的数据库代码是omim_id:219080。

做皮肤恶性黑素瘤显性基因解码、基因检测的费用是多少？

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