【佳学基因检测】先天性主动脉瓣闭锁基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性主动脉瓣闭锁是英文Congenital atresia of aortic valve的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性主动脉瓣闭锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做先天性主动脉瓣闭锁基因解码、基因检测？

肾和泌尿道的先天性异常（CAKUT）包括广泛的肾和泌尿道畸形。 CAKUT结构异常包括完全肾发育不全（最严重），肾发育不良，多囊肾发育不良，双肾收集系统，输尿管肾盂连接阻塞（UPJO），巨大输尿管，后尿道瓣膜（PUV）和膀胱输尿管返流（VUR）。在高达10％的CAKUT患者的近亲中观察到肾脏异常，尽管这些通常是无症状的。表型通常不遵循经典的孟德尔遗传：具有相同遗传缺陷的家族成员可能具有可变的表型，范围从严重的肾功能不全到无症状的异常。 CAKUT约有500例活产婴儿，但严重到足以导致新生儿死亡，大约每2 0​​00名新生儿中就有1例死亡。此外，CAKUT可发生于与其他先天性异常相关的综合征性疾病，如乳头肾综合征（120330）（Renkema等人总结，2011）。肾和尿路先天异常的遗传异质性也参见CAKUT2（143400），由染色体6q14上TBX18基因（604613）的突变引起。临床特征：膀胱输尿管反流;肾病;不完全的外显率。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；肾病。

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先天性主动脉瓣闭锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性主动脉瓣闭锁的数据库代码是omim_id:610805。

先天性主动脉瓣闭锁基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)