【佳学基因检测】自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读

从河南基因检测机构向佳学基因发出的技术协且来看，自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测实际上是通过基因测序技术对患者是否罹患一种国际名称Autoimmune hyperthyroidism的疾病的分子诊断性检测。该基因检测项目名称又叫做Basedow病基因检测，眼外性甲状腺肿遗传测试、格雷夫斯病基因分析、毒性弥漫性甲状腺肿基因筛查等。
 

自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测介绍

自身免疫性甲状腺机能亢进是一种影响甲状腺功能的疾病，甲状腺是位于下颈部的蝴蝶状腺体。甲状腺分泌的激素有助于调节多种重要的身体功能。例如，甲状腺激素会影响生长发育、体温、心率、月经周期和体重。自身免疫性甲状腺机能亢进患者的甲状腺过度活跃，分泌的激素超过身体所需。这种情况通常出现在成年中期，尽管它可能发生在任何年龄。

过量的甲状腺激素会导致各种症状和体征。这些症状包括神经紧张或焦虑、极度疲劳、心跳快速且不规则、手抖、频繁排便或腹泻、出汗增多和难以忍受炎热的环境、睡眠困难以及尽管食欲增加但体重减轻。受影响的女性可能有月经不规律，如月经量异常少和月经不频繁。一些患有自身免疫性甲状腺机能亢进的人出现甲状腺肿大，称为甲状腺肿。根据其大小，甲状腺肿大会导致颈部看起来肿胀，并可能影响呼吸和吞咽。

25%至50%的自身免疫性甲状腺机能亢进患者患有眼部异常，即自身免疫性甲状腺机能亢进眼病。这些眼部疾病可能能包括肿胀和发炎、发红、干燥、眼睑浮肿，以及眼部有沙子或污垢等粗糙感。一些人由于眼球后组织的炎症和眼睑的“回缩”（回缩）导致眼睛肿胀。佳学基因检测接触到的病例中还有更严重的眼部问题，如疼痛、复视和连接眼睛和大脑的视神经受到挤压，这会导致视力下降。

一小部分自身免疫性甲状腺机能亢进患者会出现一种皮肤异常，称为胫前粘液水肿或自身免疫性甲状腺机能亢进皮肤病。这种异常会导致小腿前部和脚顶部的皮肤变厚、结块和发红，通常不会疼痛。
 

什么样的人应当做自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测？

具有以下临床表征的人应当做自身免疫性甲状腺机能亢进：神经紧张或焦虑、极度疲劳、心跳快速且不规则、手抖、频繁排便或腹泻、出汗增多和难以忍受炎热的环境、睡眠困难以及尽管食欲增加但体重减轻，月经异常或者是月经不频繁。眼睛有肿胀和发炎、发红、干燥、眼睑浮肿，沙子或污垢等粗糙感。小腿前部和脚顶部的皮肤变厚、结块和发红。

自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测的科学依据

自身免疫性甲状腺机能亢进被认为是遗传因素和环境因素的共同作用形成的。其中一些因素已经确定，但佳学基因等来自北京的基因检测机构正在阐明更多的因素。

自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测项目属于《人体免疫系统疾病及其基因突变原因》中的一个检测项目，因此，也被归为自身免疫性疾病，是免疫系统攻击人体自身组织和器官时发生的一大类疾病之一。自身免疫性甲状腺机能亢进疾病患者的免疫系统会产生一种叫做甲状腺刺激免疫球蛋白（TSI）的蛋白质（抗体）。TSI向甲状腺发出信号，使其异常增加激素的产生。由此导致的甲状腺过度活动，从而产生自身免疫性甲状腺机能亢进患者所观察到的各种许多症状和临床特征。基因解码表明，免疫系统异常也是自身免疫性甲状腺机能亢进眼病和胫前粘液水肿的原因。

自身免疫性甲状腺机能亢进病患者患其他自身免疫疾病的风险增加，包括类风湿性关节炎、恶性贫血、系统性红斑狼疮、Addison病、乳糜泻、1型糖尿病和白癜风。

《免疫系统疾病及其基因原因》列出许多自身免疫性甲状腺机能亢进的风险基因和致病基因。其中一些基因是人类白细胞抗原（HLA）复合体家族的一部分。HLA复合物有助于免疫系统将人体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制造的蛋白质区分开来。其他与自身免疫性甲状腺机能亢进病相关的基因有助于调节免疫系统或参与正常甲状腺功能。大多数已经发现的基因变异被认为对一个人患这种疾病的总体风险影响很小。

其他非遗传因素也被认为在自身免疫性甲状腺机能亢进病中起作用。这些因素可能触发处于危险中的人的病情，尽管其机制尚不清楚。潜在的触发因素包括性激素的变化（尤其是女性）、病毒或细菌感染、某些药物以及碘（一种对甲状腺激素产生至关重要的物质）过多或过少。吸烟会增加眼部问题的风险，并与自身免疫性甲状腺机能亢进病患者更严重的眼部异常有关。
 

自身免疫性甲状腺机能亢进基因检测大数据分析

根据佳学基因遗传病基因检测大数据分析自身免疫性甲状腺机能亢进发病率为200分之一。这种疾病在女性中发生的频率高于男性，这可能与激素因素有关。自身免疫性甲状腺机能亢进是甲状腺过度活动（甲亢）的最常见原因。