【佳学基因检测】语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常是英文Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia的中文翻译。这一疾病又叫做Hashimoto-Pritzger disease；histiocytosis X；Langerhans cell granulomatosis；LCH;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常基因解码、基因检测？

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是免疫系统中的郎格汉斯细胞过量增长的病症。朗格汉斯细胞协助调节免疫系统，分布于全身各部位，特别是皮肤、淋巴结、脾、肺、肝和骨髓。在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中，过量的未成熟的朗格汉斯细胞通常形成肿块，称为肉芽肿。然而，朗格汉斯细胞组织细胞增生症一般不被认为是一种癌症。 约80％的患者的骨骼会生成一个或多个肉芽肿，引起疼痛和肿胀。肉芽肿通常发生在颅骨或四肢的长骨，可导致骨折。 肉芽肿也经常发生在皮肤，表现为水泡、红色肿块和或轻或重的皮疹。脑垂体也可能受到影响。该腺体位于大脑底部，产生控制许多重要的身体机能的激素。如果没有激素补充，患者可能发生青春期延迟、青春期缺乏或不育。此外，脑垂体损害可能导致尿崩症和甲状腺功能障碍。甲状腺功能异常可影响机体的化学反应效率（代谢）、体温、皮肤和头发的质地、以及行为表现。 15-20％的患者可累及肺部、肝脏或造血系统，这些器官和组织的损害可能危及生命。肺部受累表现为小气道（细支气管）和肺部血管水肿，导致肺组织硬化、呼吸困难和感染风险上升。造血系统受累时，朗格汉斯细胞挤出骨髓中的造血细胞，导致血液中的细胞数全面下降（全血细胞减少）。全血细胞减少可导致疲劳（红细胞减少）、频繁感染（白细胞减少）和凝血障碍（血小板减少）。 朗格汉斯细胞组织细胞增生症的其他症状和体征取决于朗格汉斯细胞沉积在哪个器官和组织，如淋巴结肿大、腹痛、皮肤和眼白发黄（黄疸）、青春期延迟、突眼、头晕、烦躁和癫痫发作。大约1/50的患者会出现神经功能退化（神经变性）。 朗格汉斯细胞增生症患者往往在童年时期确诊，一般在2岁和3岁之间，但也可以在任何年龄出现。大多数成人发病的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者吸烟或曾经吸烟。在成人发病病例中，大约三分之二的病症仅影响肺部。 朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者不同个体之间的的严重程度、症状和体征差异很大。某些表现或紊乱曾被认为是独立的疾病。朗格汉斯细胞组织增生症相关的旧有的疾病名称包括嗜酸性肉芽肿、慢性特发性组织细胞增多症（Hand-Schüller-Christian disease）和非类脂组织细胞增多症（Letterer-Siwe disease）。 该疾病尤其是只发生在皮肤时可能自行消失。然而，该疾病的一些并发症如尿崩症或对组织和器官损伤的其他影响可能是永久性的。

佳学基因Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia基因解码、基因检测大数据分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的疾病。其患病率估计为1/100000至2/100000。

Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia致病鉴定基因解码

已经在朗格汉斯细胞中鉴定了约一半具有朗格汉斯细胞组织细胞增生症的个体的BRAF基因中的体细胞突变。体细胞基因突变在人的一生中获得并且仅存在于某些细胞中。这些变化不是继承的。BRAF基因编码的蛋白质通常能响应于控制细胞生长和发育的信号而开启和关闭。体细胞突变导致受影响的细胞中的BRAF蛋白持续开启（有活性）并且甚至在没有这些化学信号的情况下将信息传递给细胞核。过度活跃的蛋白可能允许朗格汉斯细胞不受控制地生长和分裂导致细胞增生。在朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一些患者的朗格汉斯细胞中也鉴定出其它基因的变化。一些

Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

朗格汉斯细胞组织细胞增多症通常不是遗传性的，通常发生在没有家族病史的人中。已经鉴定了具有多种朗格汉斯细胞组织细胞增多症的家族，但是遗传模式是未知的。

语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常的数据库代码是omim_id:604856 hpo_id:HP:0000873。

语言延迟和注意缺陷多动障碍/认知功能障碍伴或不伴心律失常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)