【佳学基因检测】免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型是英文Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型基因解码、基因检测？

免疫缺陷，着丝粒不稳定和面部畸形（ICF）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是面部畸形，导致反复感染的免疫球蛋白缺陷和智力迟钝。 患者细胞的实验室研究显示染色体1,9和16的卫星区域的低甲基化以及响应于植物凝集素刺激的pericentromeric染色体不稳定（摘自de Greef等，2011）。另见ICF1（242860），由DNMT3B基因突变引起（602900）。 ICF1和ICF2之间没有明显的临床差异。 然而，来自ICF2患者的细胞显示9号染色体上的α-卫星重复序列的低甲基化（de Greef等人，2011）。该病临床表征有：下颌后缩；圆脸；鼻孔前翻；运动延迟；肺炎；免疫缺陷；慢性支气管炎。

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免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型的数据库代码是omim_id:614069。

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)