【佳学基因检测】免疫缺陷常见变异型13型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
免疫缺陷常见变异型13型是英文Immunodeficiency, common variable, 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷常见变异型13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做免疫缺陷常见变异型13型基因解码、基因检测?
常见变异型免疫缺陷症13是一种常染色体显性原发性免疫缺陷病,其特征为复发性细菌感染,主要影响呼吸道,并伴有低丙种球蛋白血症和B细胞数量减少。 临床特征的发病年龄可以从婴儿期到成年期,一些患者可能有轻度障碍,甚至在临床上无症状(Kuehn等,2016总结)。临床特征:常染色体显性遗传; 常染色体显性遗传; 不完全的外显率; 有缺陷的B细胞分化。
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免疫缺陷常见变异型13型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,免疫缺陷常见变异型13型的数据库代码是omim_id:616873。
免疫缺陷常见变异型13型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)