【佳学基因检测】免疫缺陷53型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷53型是英文IMMUNODEFICIENCY 53的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷53型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷53型基因解码、基因检测？

IMD52是一种常染色体隐性原发性免疫缺陷，表现多样，包括严重联合免疫缺陷，血液学自身免疫性疾病，进行性淋巴细胞减少症和低丙种球蛋白血症，以及淋巴细胞增生伴脾肿大。 患儿从婴儿时期开始出现严重的复发性感染，并且大部分没有骨髓移植的患儿会死亡。 可变的临床特征是由于T细胞受体信号传导缺陷引起的（Keller等，2016和Bacchelli等，2017）。

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常染色体隐性

免疫缺陷53型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷53型的数据库代码是omim_id:617514。

免疫缺陷53型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)