【佳学基因检测】做免疫缺陷50型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷50型是英文Immunodeficiency 50的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷50型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷50型基因解码、基因检测？

IMD50是一种X连锁隐性原发性免疫缺陷，其特征在于儿童早期反复发作的细菌或水痘带状疱疹病毒（VZV）感染。 实验室研究显示出现严重的淋巴细胞减少症，低丙种球蛋白血症，对疫苗抗原的不良免疫反应以及波动中性粒细胞减少症。 该障碍不影响整体患者的生存（Lagresle-Peyrou等，2016）。该病临床表征有：复发性尿路感染；湿疹；湿疹样皮炎；淋巴细胞减少症；反复呼吸道感染；反复细菌感染；胃肠道反复感染。

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X连锁隐性

免疫缺陷50型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷50型的数据库代码是omim_id:300988。

做免疫缺陷50型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)