【佳学基因检测】如何做免疫缺陷46型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷46型是英文Immunodeficiency 46的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷46型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷46型基因解码、基因检测？

有证据表明免疫缺陷-46（IMD46）是由染色体3q29上的TFRC基因（190010）中的纯合突变引起的。 Jabara等（2016年）报告了一个大型的，有亲缘关系的科威特人案例，其中14名儿童患有原发性免疫缺陷，导致严重的儿童期感染。一名来自沙特阿拉伯西部的5岁男孩，由近亲父母所生，患有类似早期慢性腹泻和反复感染的疾病。来自现有患者的实验室研究显示低血糖或丙种球蛋白血症，正常淋巴细胞计数，间歇性中性粒细胞减少症和间歇性血小板减少症。其他发现包括对铁补充有抗性的轻度贫血和低平均红细胞体积（MCV）。尽管循环免疫细胞的绝对数量是正常的，但患者记忆B细胞数量减少，免疫球蛋白类别转换受损，T细胞增殖反应减弱。 6名患者死亡; 8例接受造血干细胞移植。 该病临床表征有：反复感染；间歇性血小板减少症。

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免疫缺陷46型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷46型的数据库代码是omim_id:616740。

如何做免疫缺陷46型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)