【佳学基因检测】做肢带型肌营养不良2A型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肢带型肌营养不良2A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢带型肌营养不良2A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肢带型肌营养不良2A型基因解码、基因检测?
钙蛋白酶病的特征是近端(肢带)肌肉的对称性和进行性无力。肌肉无力发病的年龄为2至40岁。表型显示从轻度到严重的家庭内和家庭间变异。根据肌肉无力和发病年龄的分布确定了三种钙质素表型:Pelvifemoral limb-Girdle肌营养不良症(LGMD)(Leyden-MöbiusLGMD)表型,最常见的钙质素表型,其中肌肉无力首先在骨盆带,后来在肩带,发病前12岁或30岁以后。 Scapulohumeral LGMD(Erb LGMD)表型,通常是较轻微的早期发作表型,其中肌肉无力首先在肩带和骨盆带中明显。通常在儿童或年轻人中观察到的高碳血症,其中无症状个体仅具有高血清肌酸激酶(CK)浓度。临床发现包括倾向于脚尖行走,跑步困难,肩胛翼,步态蹒跚和轻微的脊柱前凸。其他发现包括四肢,躯干和肩胛周围区域远端肌肉的近端对称性无力;腹部肌肉松弛;跟腱缩短;脊柱侧弯;和联合挛缩。受影响的个体通常没有心脏受累或智力残疾。临床特征:常染色体隐性遗传;嗜酸性细胞增多;笨拙;行走困难;肌营养不良症;肢带肌营养不良症。该病临床表征有:嗜酸粒细胞增多;笨拙;行走困难;肌营养不良;肢带型肌营养不良症。
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肢带型肌营养不良2A型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肢带型肌营养不良2A型的数据库代码是omim_id:253600。
做肢带型肌营养不良2A型基因解码、基因检测需要多少钱?
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