【佳学基因检测】做肢带型肌营养不良2B型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肢带型肌营养不良2B型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢带型肌营养不良2B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肢带型肌营养不良2B型基因解码、基因检测?
Dysferlinopathy包括一系列肌肉疾病,其特征在于两种主要表型:主要为远端无力的Miyoshi肌病和2B型肢体肌营养不良症(LGMD2B),主要为近端无力。 Miyoshi肌病(发病年龄中位数19岁)的特征是肌肉无力和萎缩,最明显的是腿部远端,特别是腓肠肌和比目鱼肌。在一段时间里,疲软和萎缩蔓延到大腿和臀肌。随着握力的降低,前臂可能会轻度萎缩;双手的小肌肉得以幸免。 LGMD2B的特征是青春期或青年期骨盆和肩胛带肌肉的早期虚弱和萎缩,进展缓慢。其他表型为肩胛骨综合征,远端肌病伴胫前发病,血清CK浓度升高,先天性肌营养不良。临床特征:常染色体隐性遗传;爬楼梯困难;肌纤维分裂;增加肌纤维直径的变异性;肌营养不良症;肢带肌营养不良;增加结缔组织;运行困难。该病临床表征有:爬楼梯困难;肌纤维分裂;肌纤维直径变异性增大;肌营养不良;肢带型肌营养不良症;结缔组织增多;跑步困难。
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肢带型肌营养不良2B型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肢带型肌营养不良2B型的数据库代码是omim_id:253601。
做肢带型肌营养不良2B型基因解码、基因检测的费用是多少?
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