【佳学基因检测】做口面手指综合病谱基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
口面手指综合病谱是英文Otopalatodigital spectrum disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止口面手指综合病谱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做口面手指综合病谱基因解码、基因检测?
Otofaciocervical syndrome(OTFCS)是一种罕见的疾病,其特征为面部异常,杯状低耳,耳前瘘,听力丧失,鳃缺损,骨骼异常,包括椎体缺损,低位锁骨,肩胛骨,肩部倾斜,轻度智力残疾(Pohl et al。,2013摘要)。关于otofaciocervical syndrome的遗传异质性的讨论,参见OTFCS1(166780)。临床特征:常染色体隐性遗传;混合听力障碍;无泪;龋齿;牙齿咬合不正;五指;手指临床上。该病临床表征有:混合性听力损失;无泪;龋齿;牙齿错位咬合;指(趾)内弯;先天性指内屈。
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常染色体隐性遗传病
口面手指综合病谱的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,口面手指综合病谱的数据库代码是omim_id:615560。
做口面手指综合病谱基因解码、基因检测的费用是多少?
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