【佳学基因检测】口面手指综合征xiv基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

口面手指综合征xiv是英文Orofaciodigital syndrome xiv的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止口面手指综合征xiv在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做口面手指综合征xiv基因解码、基因检测？

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形，临床罕见。本病征病因未明，可能为伴有不同外显率的X伴性显性突变性疾病，女性发病较多，男性患病常致死。有人观察到患者的染色体C组(6〜12)为部分三体型。根据临床表现及遗传学的不同分为两型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏综合征，呈X染色体限制性遗传，故患者必定为女性；Ⅱ型即Mohr综合征，呈常染色体隐性遗传，多见于男性。I型：患者仅限于女性，舌发育不良，舌裂呈分叶状，舌系带肥厚増生，舌错构瘤，上下颌骨齿槽突起侧构形成(60%〜90%)，腭裂(40%)，下領门齿缺失，常发生腭裂及悬雍垂裂，两眼距过宽，限裂斜向外下方，外斜视，鼻根增宽，颧骨发育不全，四肢管状骨呈不规则短小，融合成鞍形指，但多指症少见，多见合趾症或拇指一侧或双侧增宽，头发稀疏易脱落，智力低下。一般不一定有染色体改变。Ⅱ型：多见于男性，舌亦呈分叶状，舌系带肥厚，很少发生腭裂，顴骨和上、下頜骨发育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指内弯畸形。身材短矮，常伴有双侧性气体传导障碍性耳聋，颜面皮肤正常，头发无稀疏脱落。本病征目前尚无待殊治疗的方法。本病征的预后方面，除智力稍差外，很少发生夭折。

佳学基因Orofaciodigital syndrome xiv基因解码、基因检测大数据分析

Orofaciodigital syndrome xiv致病鉴定基因解码

Orofaciodigital syndrome xiv基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

口面手指综合征xiv的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，口面手指综合征xiv的数据库代码是omim_id:617127。

口面手指综合征xiv基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)