【佳学基因检测】ãSbcü~T_XVI型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
ãSbcü~T_XVI型是英文OROFACIODIGITAL SYNDROME XVI的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ãSbcü~T_XVI型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做ãSbcü~T_XVI型基因解码、基因检测?
Orofaciodigital综合征VI型(OFD6),或Varadi综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,与掌骨异常,中央多指畸形和小脑异常,包括臼齿征(由Doss等人,1998和Lopez总结)区别于其他口咽部数学综合征。 et al。,2014)。临床特征:常染色体隐性遗传;肾脏发育不全;腭裂;附件口腔系带;内斜视;眼球震颤; Brachydactyly综合征;指畸形;预先手指多指; X连锁隐性遗传;下丘脑错构瘤;中央Y形掌骨;肾小管发育不全;手指的径向偏差;五指。该病临床表征有:肾发育不全;腭裂;附加口腔系带;内斜视;眼球震颤;短指畸形综合征;并指(趾)畸形;Preaxial多指手;下丘脑错构瘤;中央Y形掌骨;肾小管发育不全;指桡侧偏斜;指(趾)内弯。
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常染色体隐性遗传病
ãSbcü~T_XVI型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,ãSbcü~T_XVI型的数据库代码是omim_id:277170。
ãSbcü~T_XVI型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)