【佳学基因检测】做常染色体隐性低磷血症骨病基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体隐性低磷血症骨病是英文Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性低磷血症骨病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做常染色体隐性低磷血症骨病基因解码、基因检测?
低渗性外胚层发育不良(HED)的特征是低毛癣(头皮和体毛稀疏),少汗症(汗液能力降低)和缺牙症(先天性缺牙)。 HED的主要特征在童年时期变得明显。头皮很薄,颜色浅,生长缓慢。出汗虽然存在,但是非常不足,导致高温发作,直到受影响的个体或家庭获得环境改变以控制温度的经验。只有少数异常形成的牙齿爆发,并且比平均年龄晚。身体发育和精神运动发育在正常范围内。临床特征:常染色体隐性遗传;眶周皱纹;稀疏的睫毛;牙齿发育不全;小牙;外胚层发育不良;无汗;眶周色素沉着过度;正面指责;热不耐受;无汗外胚层发育不良;低渗性外胚层发育不良;外翻上唇朱红色;厚厚的朱红色边框。该病临床表征有:眶周皱纹;睫毛稀疏;缺牙症;小牙畸形;外胚层发育不良;无汗症;眼眶周围色素沉着;前额突出;不耐热;无汗性外胚层发育不良;少汗性外胚层发育不良;上唇唇红外翻;厚嘴唇。
佳学基因Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性低磷血症骨病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,常染色体隐性低磷血症骨病的数据库代码是omim_id:224900。
做常染色体隐性低磷血症骨病基因解码、基因检测的费用是多少?
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