【佳学基因检测】做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
锁骨颅骨发育异常是英文cleidocranial dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;普遍性骨发育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障碍。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锁骨颅骨发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于口齿病。
什么样的人应当做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测?
具有高外显率和不同表达性的常染色体显性骨骼疾病。这是由于软骨内和膜内骨形成缺陷。典型的特征包括锁骨发育不全/发育不良,开放的囟门,缝间骨(由颅盖骨异常骨化引起的额外颅骨板),多生牙,身材矮小和其他骨骼变化。在某些情况下,RUNX2中的缺陷完全与牙齿异常相关。
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cleidocranial dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,锁骨颅骨发育异常的数据库编码是;ICD编码是Q74.0
做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)