【佳学基因检测】做肠激酶缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肠激酶缺乏症是英文Enterokinase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肠激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于耳-鼻-喉病。
什么样的人应当做肠激酶缺乏症基因解码、基因检测?
Pendred综合征(PDS)和DFNB4包括有或没有其他发现的听力损失的表型谱。 Pendred综合征的特征是:严重到严重的双侧感觉神经性听力损伤,通常是先天性(或语前性)和非进行性;前庭功能障碍;颞骨异常;儿童晚期至成年早期甲状腺肿甲状腺肿的发生和发展。即使在同一家庭中,研究结果的可变性也相当大。 DFNB4的特征在于非综合征性感觉神经性听力损伤,前庭功能障碍和前庭水管扩大(EVA)。 DFNB4中未见甲状腺缺损。临床特征:常染色体隐性遗传;内耳前庭的形态异常;扩大的前庭渡槽。该病临床表征有:内耳前庭的形态异常;前庭导水管扩大。
佳学基因Enterokinase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
Enterokinase deficiency致病鉴定基因解码
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常染色体隐性遗传病
肠激酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肠激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:600791。
做肠激酶缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱?
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