【佳学基因检测】非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型是英文Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于耳-鼻-喉病。
什么样的人应当做非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型基因解码、基因检测?
非综合征性听力丧失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反,综合征性听力丧失伴随着影响身体其他部位的体征和症状。非综合征性听力损失可以以几种不同的方式分类。一种常见的方式是由遗传模式:常染色体显性遗传(DFNA),常染色体隐性遗传(DFNB),X连锁(DFNX)或线粒体(没有特殊名称)。这些类型的听力损失中的每一种都包括多种亚型。 DFNA,DFNB和DFNX亚型按其首次描述的顺序进行编号。例如,DFNA1是第一种被识别的常染色体显性非综合征型听力损失。下面更详细地描述非综合征性听力丧失的各种遗传模式。非综合征性听力丧失的特征在不同类型中有所不同。听力损失会影响一只耳朵(单侧)或两只耳朵(双侧)。听力损失的范围从轻微(难以理解的软语言)到深刻(甚至无法听到非常大的噪音)。术语“耳聋”通常用于描述严重到严重的听力损失。听力损失可能是稳定的,也可能是渐进的,随着年龄的增长会越来越严重。特定类型的非综合征性听力损失表现出不同的听力损失模式。例如,在高,中或低色调下,损失可能更为明显。大多数形式的非综合征性听力丧失为感觉神经性的,这意味着它们与由内耳结构的损害引起的永久性听力丧失有关。内耳处理声音并以电神经冲动的形式将信息发送给大脑。不常见的是,非综合征性听力损失也有传导性的,意味着它是由中耳变化引起的。中耳包含三个小骨头,帮助将声音从耳膜传递到内耳。某些形式的非综合征性听力丧失,特别是称为DFNX2的类型,涉及内耳和中耳的变化。这种组合被称为混合性听力损失。根据不同的类型,从婴儿到老年的任何时候,非综合征性听力损失都会变得明显。在孩子学习说话之前出现的听力损失被归类为语前或先天性听力损失。语音发展后发生的听力损失被归类为语后聋。
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常染色体显性
非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型的数据库代码是omim_id:603622。
非综合征性感觉神经性耳聋常染色体显性17型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)