【佳学基因检测】试管婴儿胚胎植入前遗传性癌症基因检测的挑战和局限性

在遗传性癌症病例中使用PGT观察到的第一个挑战是这些遗传疾病的发病较晚，疾病表型直到青春期或更晚才会出现。另一个挑战是通过PGT检查胚胎中以低外显率为特征的病理状况，如某些遗传性癌症，其发生概率约为30-80%。尽管这些疾病可以通过定期检查或治疗尽早得到控制，但携带导致这些疾病的致病性基因突变的儿童或成人可能永远不会出现症状。

在某些情况下，PGT可能不是一种选择，因为它无法从肿瘤的时间、严重程度和数量或进一步癌症的可能性等方面准确诊断临床病例。此外，尽管通过试管婴儿出生的个体不会有患PGT检测的特定癌症的风险，但他们仍然有机会患上另一种类型的癌症，因为世界上近三分之一的人口在其一生中有患某种类型癌症的风险。

尽管我们对遗传学的了解和理解大大增加，但问题仍然是如何确定病理变异对儿童或成人健康的危险是否迫在眉睫或意义重大。

在致病性变体尚未被鉴定或单倍型研究未提供家族中致病性变体的具体信息的情况下，PGT可能被排除在生殖能力选项之外。尽管致病性变体可能已在种系（如RB1）中鉴定，但致病性变体的基因可能无法在此类家族的单个细胞中鉴定。

此外，由于在PGT领域工作的技术挑战，在一些国家提供这种检测的医疗中心数量有限。因此，更有可能将突变基因传给后代的夫妇从这项技术中获益的机会可能有限。

是否继续进行PGT检查的决定会导致某些心理困境；这代表了PGT工作中隐藏的挑战之一。这样的决定往往会导致巨大的心理压力和情绪波动。继续进行检查的决定对相关个人有积极和消极的影响，包括寻求孩子的夫妇及其家人以及社会。