【佳学基因检测】套细胞淋巴癌基因解码支撑基因检测的科学性

套细胞淋巴癌靶向基因检测导读：

套细胞淋巴瘤（Mantle cell lymphoma，MCL）是一种B细胞肿瘤，其病理特征是成熟B细胞的扩增。 细胞表面通常共同表达CD5，并在骨髓、血液、淋巴组织和结外部位广泛传播。肿瘤细胞携带t（11；14）（q13；q32）基因突变，采用肿瘤850基因检测可以检测到，而其他肿瘤检测套餐可能无法识别该特征性突变。套细胞淋巴瘤的驱动性突变导致细胞周期蛋白D1的组成性过度表达。尽管有这种常见的初始致癌事件，但肿瘤遵循一种非常异质的生物学行为，这表明其他分子机制推动了疾病的演变。基因解码将套细胞淋巴瘤分为两种MCL亚型，即常规型和白血病非淋巴结型，根据《血液肿瘤的分子生物学特征》，这两种肿瘤具有不同的分子特征和临床表现，部分地解释了该肿瘤的多样性。基因解码研基础上的基因组和分子病理学研究拓展了我们对这些MCL亚型的起源细胞和发病机制的看法。佳学基因讨论了MCL发病机制和两种分子亚型的新发现，这可能有助于解释这些肿瘤的临床多样性。
 

t（11；14）易位如何会成为套细胞治疗的靶点：细胞周期蛋白D1的过度表达

t（11；14）（q13；q32）被认为是MCL发展中的主要致癌事件，几乎在所有情况下都存在，它将位于11q13的CCND1与IGH调节区并列，导致细胞周期蛋白D1的组成性过度表达。易位发生在V（D）J重组过程中的pro/pre-B分化阶段，由重组激活基因（RAG）酶介导。基因3'处的二次重排或3'非翻译区的点突变可进一步增加细胞周期蛋白D1的水平，从而产生稳定的截断的细胞周期蛋白D1 mRNA。这种细胞周期蛋白D1的过度表达可能会解除对G1/S细胞周期转换的调控，并促进B细胞的恶性转化。除了其在细胞周期中的作用外，越来越多的基因解码的证据表明，细胞周期蛋白D1参与其他细胞过程，包括通过与转录因子、染色质重塑元件和组织修饰酶相互作用进行转录调节。细胞周期蛋白D1也可能直接参与DNA损伤反应和凋亡调节。有趣的是，细胞周期蛋白D1与大量活性启动子结合，并与转录机制相互作用，导致肿瘤淋巴细胞的整体转录组下调。