【佳学基因检测】做非乳头状肾细胞癌基因解码、基因检测采用什么样品？

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作者：admin

时间：2020-04-12 15:43

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非乳头状肾细胞癌是英文Renal cell carcinoma, nonpapillary的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非乳头状肾细胞癌在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

【佳学基因检测】做非乳头状肾细胞癌基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

什么样的人应当做非乳头状肾细胞癌基因解码、基因检测？

海德堡肾细胞肿瘤的组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并且在可能的情况下，将每个亚类限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。将恶性肿瘤细分为常见或常规肾细胞癌（透明细胞）;乳头状肾细胞癌;嫌色细胞肾细胞癌;收集导管癌，肾髓质癌;和未分类的肾细胞癌。常见或常规类型占肾细胞肿瘤的约75％，并且通过染色体3p的高度特异性缺失在遗传上表征。乳头状肾细胞癌（参见605074）占肾细胞肿瘤的约10％。嫌色细胞肾细胞癌约占肾细胞肿瘤的5％。遗传上，嫌色细胞RCC的特征在于染色体1,2,6,10,13,17和21的杂合性缺失和亚二倍体DNA含量的组合。收集导管癌约占肾细胞癌的1％。肾细胞癌的发生率几乎是女性的两倍;美国的发病率相当于白人和黑人。吸烟使肾细胞癌的可能性增加一倍，并导致多达三分之一的病例。肥胖也是一个风险因素，尤其是女性。其他风险因素包括高血压，无对抗雌激素治疗，以及石油产品，重金属或石棉的职业暴露（Motzer等，1996总结）。肾细胞癌的遗传异质性线粒体突变导致透明细胞非毛细血管肾细胞癌在HNF1A基因（142410）和HNF1B基因（189907）中发生了嫌色细胞型。肾细胞癌的体细胞突变发生在VHL基因（608537），TRC8基因（603046），OGG1基因（601982），ARMET中。基因（601916），FLCN基因（607273）和BAP1基因（603089）。参见RCCX1（300854），讨论与涉及TFE3基因的染色体Xp11.2易位相关的肾细胞癌（314310）。关于乳头状肾细胞癌的讨论，参见RCCP1（605074）。其他疾病中肾细胞癌的发生率Hippel-Lindau综合征（193300）是一种家族性多因素综合征，其中存在对多种肿瘤的易感性，包括肾细胞癌的透明细胞组织学和肾囊肿。已经报道了一种易患子宫平滑肌瘤和乳头状肾细胞癌的综合征（605839）。据信肾髓质癌来自肾髓质的集合管并且与镰状细胞性状相关（603903）（Kovacs等，1997）。肾细胞癌发生在Birt-Hogg-Dube综合征患者（135150）.Bertolotto等。（2011）发现MITF（156845）基因中的错义突变增加了伴有或不伴有恶性黑色素瘤的肾细胞癌的风险（CCMM8; 614456）。临床特征：透明细胞肾细胞癌。该病临床表征有：肾透明细胞癌。