【佳学基因检测】CLN10病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLN10病是英文CLN10 disease的中文翻译。这一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis ；CLN10 ；congenital neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency;CLN10病; cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis, congenital neuronal ceroid lipofuscinosis, 神经元蜡样脂褐质炎, 10型, neuronal ceroid lipofuscinosis 10, neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLN10病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做CLN10病基因解码、基因检测？

CLN10疾病是一种主要影响神经系统的严重疾病。患有这种疾病的个体通常在出生后不久就会出现体征和症状。这些症状和体征可包括肌肉僵硬，呼吸衰竭和持续数分钟（癫痫持续状态）的癫痫发作持续时间。一些受累者可能在出生前在子宫内也有癫痫发作。患有CLN10疾病的婴儿具有异常小的头部（小头畸形），其脑部可能小于正常尺寸的一半。在协调运动（小脑）和控制思维和情绪（大脑皮层）的区域中存在脑细胞的损失。大脑中的神经细胞也缺乏称为髓鞘的脂肪物质，其保护它们并促进神经冲动的有效传递。患有CLN10疾病的婴儿通常在出生后数小时到数周死亡。在一些患有CLN10疾病的个体中，这种情况直到生命晚期，婴儿期晚期和成年期才出现。这些人逐渐丧失脑细胞，常常出现平衡和协调（共济失调），言语丧失，智力功能逐渐丧失（认知能力下降）和视力丧失等问题。患有晚发性CLN10疾病的个体的寿命缩短，这取决于他们的症状和症状何时开始.CLN10疾病是一组称为神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）的疾病之一。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会引起视力，运动和思维能力的进步问题。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

佳学基因CLN10 disease基因解码、基因检测大数据分析

CLN10疾病的患病率尚不清楚;至少有11例病例被描述过。

CLN10 disease致病鉴定基因解码

CTSD基因的突变导致CLN10疾病。 CTSD基因编码了组织蛋白酶D。组织蛋白酶D是作为蛋白酶的组织蛋白酶家族之一，其通过将蛋白质切开来修饰蛋白质。组织蛋白酶D存在于许多类型的细胞中，并且在溶酶体中是活性的，溶酶体是细胞内消化和再循环不同类型分子的区室。通过分离蛋白质，组织蛋白酶D可以分解某些蛋白质，打开（激活）其他蛋白质，并调节细胞的自我破坏（细胞凋亡）.CTSD基因突变被发现导致出生时出现的CLN10疾病导致完整缺乏组织蛋白酶D酶活性。结果，蛋白质和脂肪不能正常分解并在溶酶体内异常积累。虽然这些物质

CLN10 disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

CLN10 disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLN10病的数据库编码是；ICD编码是E75.4

CLN10病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)