【佳学基因检测】CLN2疾病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLN2疾病是英文CLN2 disease的中文翻译。这一疾病又叫做Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile Batten disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；LINCL ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile;Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile Batten disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLN2疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做CLN2疾病基因解码、基因检测？

CLN2疾病是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。这种症状的体征和症状通常在2至4岁之间开始。最初的特征通常包括复发性癫痫发作（癫痫）和协调运动困难（共济失调）。受影响的儿童也会出现肌肉抽搐（肌阵挛）和视力减退。 CLN2疾病影响运动技能，例如坐着和走路以及言语发展。这种情况也会导致先前获得的技能（发育回归），逐渐恶化的智力残疾和行为问题的丧失。患有这种疾病的个体通常需要在儿童晚期使用轮椅并且通常不能在十几岁后存活。一些患有CLN2疾病的儿童直到儿童期后期才会出现症状，通常在4岁之后。这些人总体上具有较温和的特征。与之前确诊的患者相比，但伴有更严重的共济失调。它们的预期寿命缩短，尽管它们往往会存活到成年期.CLN2病是一组称为神经元蜡样脂褐质病（NCLs）的疾病之一，也可统称为Batten病。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会导致视力，运动和思维能力的恶化。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

佳学基因CLN2 disease基因解码、基因检测大数据分析

在加拿大纽芬兰省，估计CLN2疾病的发病率为9/100,000。该人群以外的病情发生率尚不清楚。科学文献中描述了全世界300多个案例。

CLN2 disease致病鉴定基因解码

TPP1基因的突变导致CLN2疾病。 TPP1基因提供了产生称为三肽基肽酶1。该酶存在于称为溶酶体的细胞结构中，其消化和再循环不同类型的分子。三肽基肽酶1将称为肽的蛋白质片段分解成它们各自的结构单元（氨基酸）.TPP1基因中的突变极大地减少或消除了三肽基肽酶1酶的产生或活性。功能酶的减少导致某些肽的不完全分解。与其他NCL一样，CLN2疾病的特征在于溶酶体中蛋白质或肽和其他物质的积累。这些累积发生在整个身体的细胞中;然而，神经细胞似乎特别容易受到它们的影响。累积可导致细胞损伤，导致细胞死亡。大脑和其他组织

CLN2 disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

CLN2 disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLN2疾病的数据库编码是；ICD编码是E75.4

CLN2疾病基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)