【佳学基因检测】做CLN1病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLN1病是英文CLN1 disease的中文翻译。这一疾病又叫做CLN1 ；infantile Batten disease ；infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ；neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile ；Santavuori-Haltia disease;CLN1病; Acute Infantile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile, Santavuori-Haltia disease, 神经元样细胞脂褐质沉积症, 婴幼儿芬兰型, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis (Balkan disease), Santavuori disease。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLN1病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做CLN1病基因解码、基因检测？

CLN1疾病是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。患有这种疾病的个体在婴儿期正常发育，但通常在18个月后他们变得越来越烦躁并且开始丧失先前获得的技能（发育回归）。在受影响的儿童中，脑细胞会随着时间的推移而死亡，导致脑组织全面丧失（脑萎缩）和异常小的头部（小头畸形）。患有CLN1疾病的儿童肌张力降低（肌张力减退），智力和运动功能障碍，很少能说话或走路。一些受影响的儿童出现重复的手部动作。到2岁时，患有这种疾病的人通常会出现肌肉抽搐（肌阵挛），复发性癫痫和视力丧失。一些患病儿童经常发生呼吸道感染。随着病情恶化，儿童有严重的喂养困难，往往需要喂食管。患有CLN1疾病的儿童通常不能在儿童时期存活。一些患有CLN1疾病的人直到儿童期或成年期才会出现症状。与年龄较小的受影响儿童一样，年龄较大的个体会出现智力，肌阵挛，癫痫和视力下降的情况。在这些人中，预期寿命取决于CLN1疾病的症状和体征何时发展及其严重程度;受累者可能只能存活到青春期或成年期。患有CLN1疾病的成年人也可能有运动障碍，包括肌肉协调受损（共济失调）或称为帕金森病的运动异常模式.CLN1疾病是一组称为神经元蜡样脂褐质病（NCLs）的疾病之一，也可能是集体被称为Batten病。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会导致视力，运动和思维能力的恶化。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

佳学基因CLN1 disease基因解码、基因检测大数据分析

CLN1病的发病率尚不清楚;科学文献中描述了200多个病例。总的来说，所有形式的NCL影响全世界估计1/100,000人口。 NCL在芬兰更为常见，12,500人中约有1人受到影响。

CLN1 disease致病鉴定基因解码

PPT1基因的突变导致CLN1疾病。 PPT1基因编码了棕榈酰 - 蛋白质硫酯酶1。该酶在称为溶酶体的细胞区室中具有活性，其消化和再循环不同类型的分子。棕榈酰蛋白硫酯酶1从某些蛋白质中去除脂肪，称为长链脂肪酸，这有助于分解蛋白质。 Palmitoyl-protein thioesterase 1也可能参与了多种其他细胞功能。导致CLN1疾病的PPT1基因突变减少或消除了棕榈酰 - 蛋白质硫酯酶的产生或功能1.功能性酶的减少削弱了脂肪的去除来自某些蛋白质的酸。这些部分分解的脂肪和蛋白质在溶酶体中积累。虽然这

CLN1 disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

CLN1 disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLN1病的数据库编码是；ICD编码是E75.4

做CLN1病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)