【佳学基因检测】多种多样的基因检测？

有许多类型的基因检测可用于分析基因、染色体或蛋白质的变化。医疗保健提供者在选择适当的检测时会考虑几个因素，包括怀疑的疾病以及通常与这些疾病相关的遗传变异。如果诊断不明确，可以使用检查许多基因或染色体的检测。但是，如果怀疑有特定疾病，则可以进行更有针对性的检测。

基因检测有几种类型：

分子检测寻找一个或多个基因的变化。这些类型的检测确定个体遗传密码中 DNA 构建块（核苷酸）的顺序，这一过程称为 DNA 测序。这些检测的范围可能有所不同：

针对单一变异：单一变异检测寻找一个基因中的特定变异。已知所选变异会导致疾病（例如，导致镰状细胞病的 HBB 基因中的特定变异）。这种类型的测试通常用于测试已知具有特定变异的人的家庭成员，以确定他们是否患有家族性疾病。此外，直接面向消费者的基因检测公司在提供健康或疾病风险信息时，通常会分析特定基因中的许多特定变异（而不是找到这些基因中的所有变异）。

单基因：

单基因测试寻找一个基因中的任何遗传变化。这些测试通常用于确认（或排除）特定诊断，特别是当基因中有许多可能导致疑似疾病的变异时。

基因面板：

面板测试寻找多个基因中的变异。当一个人的症状可能符合多种疾病，或者疑似疾病可能是由许多基因的变异引起时，这种类型的测试通常用于确定诊断。（例如，癫痫有数百种遗传原因。）

全外显子组测序/全基因组测序：

这些测试分析个体的大部分 DNA 以查找遗传变异。全外显子组或全基因组测序通常用于单基因或面板检测无法提供诊断，或疑似病症或遗传原因不明的情况。全外显子组或全基因组测序通常比进行多次单基因或面板检测更经济、更省时。

染色体检测

分析整个染色体或长 DNA 以识别大规模变化。可以发现的变化包括染色体的额外或缺失副本（分别为三体性或单体性）、大量染色体的添加（重复）或缺失（删除），或染色体片段的重排（易位）。某些遗传疾病与特定的染色体变化有关，当怀疑其中一种疾病时，可以使用染色体检测。（例如，威廉姆斯综合征是由 7 号染色体的一部分缺失引起的。）

基因表达测试

查看不同类型的细胞中哪些基因被开启或关闭（表达）。当基因被打开（活跃）时，细胞会根据基因中的指令产生一种称为 mRNA 的分子，而 mRNA 分子则被用作制造蛋白质的蓝图。基因表达测试研究细胞中的 mRNA，以确定哪些基因处于活跃状态。某些基因的活性过高（过度表达）或活性过低（表达不足）可能提示存在特定的遗传疾病，例如多种类型的癌症。

生化测试

不直接分析 DNA，而是研究由基因产生的蛋白质或酶的数量或活性水平。这些物质的异常可能表明 DNA 发生了变化，而这是遗传疾病的基础。（例如，生物素酶活性水平低提示生物素酶缺乏，这是由 BTD 基因变体引起的。）