【佳学基因检测】人体基因结构与基因信息的解码结密过程

1、遗传现象的发现与确立

1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡，小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因，并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。

2、人体遗传物质的存在的证据与证明：

• 1866 年——在许多重大发现和发现之前，被称为“遗传学之父”的格雷戈尔·孟德尔实际上是第一个提出特征代代相传的人。孟德尔创造了我们今天都知道的隐性和显性术语。
• 1869 年 — 弗里德里希·米歇尔通过从细胞核中分离出一种分子来确定“核蛋白”，该分子后来被称为 DNA。
• 1881 年——诺贝尔奖获得者和德国生物化学家阿尔布雷希特·科塞尔（Albrecht Kossel）将核蛋白鉴定为一种核酸。他还分离出了现在被认为是 DNA 和 RNA 基本组成部分的五种氮碱基：腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T)（被尿嘧啶 (U ) 在 RNA 中)。
• 1882 年 — 在 Kossel 的发现后不久，Walther Flemming 将研究和时间投入到细胞学上，这是对染色体的研究。他于 1882 年发现有丝分裂，当时他是第一位对染色体分裂进行全面系统研究的生物学家。他对染色体加倍的观察对后来发现的遗传理论具有重要意义。
• 1900 年代早期——Theodor Boveri 和 Walter Sutton 独立研究现在称为 Boveri-Sutton 染色体理论或遗传的染色体理论。他们的发现对于我们了解染色体如何携带遗传物质并将其从一代传给下一代至关重要。
• 1902 年 — 阿奇博尔德·爱德华·加罗德爵士终于将孟德尔的理论与人类疾病联系起来，他于 1902 年发表了一项关于人类隐性遗传的研究的第一个发现。加罗德为人类身体时化学途径错误导致的遗传疾病的发生打开了大门致病基因鉴定与研究的大门。
• 1944 年 — Oswald Avery 首次将 DNA 概述为转化原理，这基本上确定了是人体细胞内的 DNA，而不是蛋白质，改变人体和生物体的细胞特性，进而改变体的疾病表征。
• 1944-1950 — Erwin Chargaff 发现 DNA 是遗传的原因，并且它在物种之间有所不同。他的发现，被称为查格夫规则，证明了双链 DNA 中的鸟嘌呤和胞嘧啶单位，以及腺嘌呤和胸腺嘧啶单位是相同的，他还发现 DNA 因物种而异。
• 1940 年代后期——芭芭拉·麦克林托克发现了基因的流动性，最终挑战了几乎所有曾经被认为是的东西。她发现了“跳跃基因”，或者说基因可以在染色体上移动的想法，为她赢得了诺贝尔生理学奖。
• 1951 年 — 罗斯林德·富兰克林 (Roslind Franklin) 在 X 射线晶体学方面的工作始于她开始拍摄 DNA 的 X 射线衍射照片。她的图像显示了螺旋形式，近两年后沃森和克里克证实了这一点。她的发现只是在死后才得到承认。
• 1953 年 — Watson 和 Crick 发表了关于 DNA 的双螺旋结构的文章，这种结构扭曲形成了我们在描绘 DNA 时想到的梯状结构。

3、miRNA的发现历史

• 1993 年在秀丽隐杆线虫中发现了第一个 miRNA（lin-4），
• 7 年后又鉴定了 let-7；发现它们可以调节秀丽隐杆线虫幼虫的发育时间。
• 第一个人类 miRNA， let-7于 2000 年被发现（Roush & Slack，2008），
• 目前miRBase miRNA 数据库中已注释了 2,675 个人类成熟 miRNA （2018 年 3 月 22 日发布）。