【佳学基因检测】基因检测全面性准确性的一个技术细节：dbNSFP

dbnfsp 是一个综合性的数据库，收录了SIFT, Polyphen2, LRT, MutationTaster等多种算法预测的基因组变异对功能的影响。通过snpsfit的dbnsfp命令，可以用这个数据库对变异位点进行注释。

dbNSFP 是一个数据库，用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能预测和注释。其当前版本以29版 Gencode和94版 Ensembl为基础，涵盖了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV（拼接点 SNV）。它收集了 37 种算法（SIFT、SIFT4G、Polyphen2-HDIV、Polyphen2-HVAR、LRT、MutationTaster2、MutationAssessor、FATHMM、MetaSVM、MetaLR、CADD、CADD_hg19、VEST4、PROVEAN、FATHMM-MKL 编码、FATHMM-XF 编码的预测分数, fitCons x 4, LINSIGHT, DANN, GenoCanyon, Eigen, Eigen-PC, M-CAP, REVEL, MutPred, MVP, MPC, PrimateAI, GEOGEN2, BayesDel_addAF, BayesDel_noAF, ClinPred, LIST-S2, ALoFT), 9 个保守分值 ( PhyloP x 3、phastCons x 3、GERP++、SiPhy 和 bStatistic）和其他相关信息，包括在 1000 Genomes Project 第 3 阶段数据、UK10K 队列数据、ExAC 联盟数据、gnomAD 数据和 NHLBI Exome Sequencing Project ESP6500 数据中观察到的等位基因频率，来自不同数据库的各种基因ID，基因的功能描述，基因表达和基因相互作用信息等。