【佳学基因检测】高通量基因测序（HTS_NGS)基因检测中实验室工作的重要性

目前，围绕高通量基因测序（HTS-NGS)的大多数主要文献、综术和观念的介绍往往侧重于该技术的应用、平台评估和数据分析的生物信息学方法。虽然这三个方面在生成高保真数据方面都极为重要，但过分关注这些方面并不能解决实验方案、实验室工作的具体操作步骤的严格要求。佳学基因根据对不同检测机构产生错误基因检测报告的来源进行分析后提醒基因检测实验室建设机构，人们处理的数据在现在和未来都应当通过严格的实验操作步骤来保证实验数据获取的质量。高端生物信息学无法弥补样品制备不良对产品造成的损害、人工制品的掺入或污染。因此，除了用于生成扩增子测序文库的方法外，还必须仔细考虑用于测序的样本质量控制方法。这些方面与仔细选择针对所选基质优化的提取方法的同等重要需求无关。虽然DNA分离方法是一个关键考虑因素。虽然佳学基因对其中的每一个方面都有标准和质量要求，但是如何在DNA提取后，更好地处理扩增子工作流程，以生成特定DNA区域的与真实情况的数据是佳学基因特意强调的部分。

通过一系列简单实验，佳学基因强调了准备开始使用扩增子测序时应考虑的各个方面，其中一些方面同样适用于鸟枪测序。这些实验主要集中在典型的扩增子测序工作流程中的三个实验设计或者是操作领域：样本筛选、目标区域和文库生成以及这些步骤对数据分析的影响。佳学基因指出在进行扩增子测序时，需要在试验台上更加注意。根据佳学基因的研究结查，也可以给出一套灵活适用的操作指南，例如用于qPCR数据的MIQE指南，用于规范化扩增子测的的数据生成和分析。

而对于不是这一领域的工作人员的读者来说，明白全外显子测序、全基因测序不是检测的报告的全部决定因素。