肾母细胞瘤病(Nephroblastomatosis)基因突变列表: 来自福建省泉州市德化县春美乡的马哲玮（化名）在汕头大学医学院第一附属医院被医生诊断为肾母细胞瘤病(Nephroblastomatosis)。研究《Nature Cancer》,基因突变引起的肾母细胞瘤病(Nephroblastomatosis)会遗传。...

在当今的临床基因测序中，测序数据的分析是在称为数据分析流和的过程中进行的。 这些可以分为上游流科和下游流和，上游流程执行读取比对和匹配的工作，下游流程指定用于遗传变异调用。 佳学基因检测比较了 WGS 中的两种比对和作图方法，即利用最常用的 BWA-MEM2 2.2.1 的 GATK 和 DRAGEN 3.8.4。 虽...

【佳学基因检测】垂体腺瘤基因检测 所有内分泌腺都容易发生肿瘤生长，但这些肿瘤对健康的影响因内分泌组织而异。 垂体肿瘤非常普遍，而且绝大多数是良性的，表现出一系列不同的行为和...

根据《不同基因检测技术的敏感性与特异性》，FISH 技术中的一个重要环节是如何选择合适的探针，这决定了患者的测试价值。 每种类型的 FISH 探针都可以检测不同的染色体畸变。 图 1A-G 显示...

在生命的源头，潜藏着无尽的秘密，基因的密码，诉说着生命的传奇。...

【佳学基因检测】肿瘤基因检测生物信息分析注意事项 计算分析过程中的决策也是NGS检测的关键考量之一。随着检测的范围从单个基因扩展到整个基因组,可检测的遗传变异类型日益复杂,需要应...

能够揭示个体肿瘤样本中体细胞和种系遗传缺陷的基因组检测,正在被越来越广泛地应用于临床诊断,以指导治疗方案的选择。决定是否将癌症基因组学检测引入临床实践需要考虑许多技术和成本相关的因素。首先,不同的检测技术如SNP数组、阵列CGH、全外显子组测序、全基因组测序等,覆盖的基因组范围不同,结果解释也各有侧重;其次,检测成本随技术的进步也在不断下降,但对于许多...

通过将癌症基因组学纳入诊断癌症和肿瘤的诊断中,癌症患者接受的临床护理的精确度得以显著提高。在过去的10多年里,大规模并行测序或下一代测序(NGS)技术及其与基因解码的结合在多个大规模...

佳学基因介绍的癌症生物学部分包含有关正常细胞和癌细胞的结构和功能的深入信息。讲述了使正常细胞变成癌细胞所发生变化。内容包括包括：...

年龄相关性黄斑变性的英文名字是Age-related macular degeneration。基因解码表明：是的，年龄相关性黄斑变性（AMD）可以由基因突变引起。AMD是一种影响视网膜黄斑区的疾病，通常在中老年人中发生...