基因解码技术是在为你的健康编写一张身份证,虽然这张身份证并不能够识别一张火车票,带你去更远的地方。但是他却是你一生的健康卫士,尽心呵护你的每一天。...
系统性硬皮病是影响皮肤和内脏器官的自身免疫性疾病。当免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时,会发生自身免疫性疾病。“硬皮病”一词是指希腊语中的硬皮肤,其特征是瘢痕组织积聚在皮肤和其他器官中,即纤维化。该病症也称为系统性硬化症,因为纤维化可影响皮肤以外的器官。纤维化是由于胶原蛋白的过量产生,其作用是增强并支持整个身体的结缔组织。...
【佳学基因- 基因检测】你真的需要了解芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷! 芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷是什么? 芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷是一种遗传性疾病,它影响神经系统中某些细胞间传递信号的方式。AADC缺陷病的症状通常出现在新生儿出生的第一年。受影响的婴儿可能有严重的发育迟缓,肌无力、肌肉僵硬、移动困难和四肢不自主的蠕动。他们可能缺乏能量(嗜...
【佳学基因- 基因检测】 肝豆状核变性在我国误诊率极高 肝豆状核变性是一种遗传性疾病,该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病,特别是在肝脏,大脑和眼睛。肝豆状核变性首次发病一般在6岁至45岁之间,但最常见的是在少年时期开始发病。该病的主要症状包括肝病综合征、神经及精神等问题。 肝豆状核变性基因检测哪里做?...
基因解码数据库中记录了这样一例肌营养不良案例,是来自湖南常德的一对姐弟,姐姐28岁,身体健康,已有3个月身孕,弟弟在8岁时逐渐出现行走不便、肌无力、肌肉萎缩等症状,弟弟现年20岁,身体状况较差,需靠轮椅活动。姐姐担心自己的孩子可能会遗传此病,于是来到基因解码研究中心进行检测,检测人员对弟弟的血液样本进行了所有肌营养不良致病基因的病因查找,即...
平常你可能注意到,有的人的鼻子红红的,还能看到血丝,这基本上就是我们所说的酒渣鼻了。此病最明显的影响就是损害我们的面部,而间接的影响还可造成患者的心理障碍,那么为什么会得这种病呢? ...
【佳学基因-基因检测】如何阻断苯丙酮尿症在家族中的遗传:苯丙酮尿症(俗称PKU)是一种遗传性基因病,之所以叫做苯丙酮尿症,是因为该病的发病是因为血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙氨酸是人体所需蛋白质(氨基酸的一种)的组成成分,该元素是通过饮食获得,它存在于所有蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗,体内的苯丙氨酸...
Emanuel(伊曼纽尔)综合征是染色体疾病。阻碍正常发育并影响身体的许多部位。患有Emanuel综合征的婴儿的肌肉紧张较弱,不能增加体重并以预期的速度增长。患者的发育显著迟缓,且大多数都有严重的智力障碍。...
先天性再生障碍性贫血是一种骨髓紊乱疾病。众所周知,骨髓的主要功能是产生新的血细胞。但是,在先天性再生障碍性贫血中,骨髓功能失调,不能产生足够的可以将氧气输送到身体各组织的红细胞。...
【佳学基因-基因检测】神经纤维瘤导致双胞胎哥哥越长越畸形,弟弟越长越帅气!同卵双胞胎通常都长得非常相似,除非是亲近的人,否则一般人根本分不清楚;但英国有对双胞胎却因为受到基因疾病的影响,哥哥脸部开始畸形生长,饱受排挤欺凌,而弟弟面部无任何异常,反而越来越帅气,到底是什么病让两人有着著截然不同的人生际遇?...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...