【佳学基因-基因检测】肝豆状核变性在我国误诊率极高

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病，特别是在肝脏，大脑和眼睛。肝豆状核变性首次发病一般在6岁至45岁之间，但最常见的是在少年时期开始发病。该病的主要症状包括肝病综合征、神经及精神等问题。

由于发病患者少，医生及患者对该病的认识不足，以及缺乏必要的随访和病人管理制度，造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重，早期的文献报告称，我国总的误诊率达到53%。有的医院误诊误治率高达95%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院，误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室，大医院、权威专家都会发生误诊。

由于误诊涉及到多医院多科室多医生，往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医，受尽折磨，倾家荡产，有的患者造成终身残疾甚至死亡，所以认清肝豆状核变性的临床症状，做好诊断确诊很重要。

在儿童和青少年中，肝病通常是肝豆状核变性的初始特征，而在年龄较大的人中通常没有肝脏问题，或肝脏疾病可能非常轻微。肝病的症状和体征包括皮肤或眼睛发黄（黄疸）、疲劳、食欲不振和腹部肿胀。

在成年人的诊断中，神经或精神系统问题通常是他们的初始特征，而且通常发生在较年轻的成年人中，其症状包括笨拙，震颤，行走困难，言语障碍，思维能力受损，抑郁，焦虑和情绪波动。

在许多患有肝豆状核变性的人中，由于铜沉积在角膜而形成绿色至棕色的环，称为Kayser-Fleischer环，少数伴有眼睛运动异常，例如向上注视的能力受限。

因此，身体若发生震颤、行走困难、语言障碍、抑郁等疾病在进行基因解码基因检测时，应当将肝豆状核变性的发病原因考虑在内，避免误诊。

肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起。该基因为一种叫做铜转运酶2的蛋白质提供了制备指令，该蛋白质起着从肝脏向身体其他部位运输铜的作用。铜是许多细胞发挥功能所必需的物质，但过量存在时，它是有毒的。铜转运ATP酶2蛋白对于清除体内多余的铜尤为重要。而ATP7B基因的突变阻碍了运输蛋白的正常功能。由于该功能性蛋白质的缺乏，造成多余的铜不能从体内排出。结果，铜蓄积到有毒水平，会损害组织和器官，特别是肝脏和大脑。

研究表明，PRNP基因的正常突变可能会减轻肝豆状核变性的病情。PRNP基因提供了制备朊蛋白的指令，该蛋白活跃在大脑和其他组织中，似乎与运输铜有关。研究主要集中在PRNP基因突变如何影响朊蛋白的第129位。在这个位置，人们可以构建蛋氨酸或氨基酸缬氨酸。在ATP7B基因突变的人群中，如果在朊蛋白的第129位，蛋氨酸代替缬氨酸，与迟发症状和神经症状发生率增加相关，特别是震颤。但还需要更大规模的研究，但在这之前，PRNP基因突变对肝豆状核变性的影响是成立的。

目前，引起这种病的原因很多，ATP7B只是导致这种疾病的一个原因，佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术，根据发病机理，而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因，阳性检出率会更高，分析也的准确性方面也具有决定性优势。
 

该疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。患病者的父母每个人携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示这种病症的症状和体征，即我们通常所说的携带者。目前，我们可以通过基因解码基因检测技术找到发病的根本原因，为有效治疗创造可能。由于基因病是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合，可以创造阻止疾病传播的机会。这些先进的技术和方法正是在佳学基因为代表的基因信息分析专业机构的倡导下不断得到大家认可。越早接触、了解，越早有利于家庭和个人。

2015年基因解码数据库有这样一个案例，受检者男性，55岁，该患者51岁时发现有肝脾肿大，52岁时有双手震颤，55岁时双手关节活动受限，在当地医院未查出患病原因，于是到佳学基因后给予致病基因鉴定基因解码，显示该患者ATP7B突变基因，实为肝豆状核变性患者，并及时纠正了患者铜代谢的正平衡状况，目前病情得到很大缓解。我国肝豆状核变性的总体误诊率达到53%，也就是说有一半以上的肝豆状核变性患者会被误诊误治，这对患者健康是一个巨大的隐患。因此及时进行致病基因鉴定基因解码，有效查找到病因才能对症治疗，避免疾病的延误。肝豆状核变性基因检测到哪里做？