基因解码导读:有一种人春乏秋困夏打盹冬眠,反正一有几乎就睡觉,丝毫没有珍惜大好时光的意思;还有一种人,不管吃多少都不觉得饱,什么时候都在吃东西。可是,人在做称在看啊!虽然你们很委屈,毕竟这些不是你们的错,都怪它——基因。...
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病,主要症状表现为大脑中神经细胞的逐步退化,同时还会造成运动和认知障碍,以及精神疾病。造成此疾病的根本原因则是HTT基因的异常变化导致亨廷顿蛋白异常。由于是家族遗传疾病,因此,及时采取预防措施来避免在家族中的延续。...
亨廷顿舞蹈症已经引起了许多人的重视,当了解到是因为相关基因缺陷导致发病时,家住信阳市的王先生想知道自己是否会患病,因为他的母亲就是亨廷顿舞蹈症患者。王先生选择了某检测机构进行基因检测后,对结果有点怀疑,于是选择了另一个机构进行基因检测,结果却与之前不同,而且他想要咨询自己以后的孩子会不会患病的问题也一头雾水。最终基因解码专家给王先生进...
基因解码导读:脆性X染色体综合征有时误写为脆性X染色体综合症,英文名称是Fragile X Syndrome,又叫做Martin-Bell Syndrome。可以导致这一疾病的原因有很多种。而基因检测常常根据价格的不同选择其中的一个原因、一个或多个位点进行检测。检测结果受选择的依据和选择的数量的影响。基因解码是分析基因序列发生后所能引起的人的生命活动的变化,对脆性X染色体综合征的基因检测...
基因解码导读:帕金森综合症(Parkinsonism,PD)又称震颤麻痹,由基因因素和环境因素相互作用而引起的,是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病,但是,你可能不了解,青年人甚至儿童也会患上帕金森。越早进行基因解码,越有利于个人和家庭。...
基因解码导读:中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测,中国约有三万发病患者,而携带者(未发病)数量远远高于发病人群。作为罕见基因病之一,亨廷顿舞蹈症(简称HD)并不为大众所熟知。许多患者会被误诊为癫痫、抑郁症、老年痴呆……亨廷顿氏舞蹈症经常会出现代代遗传的现象,像是“诅咒”一样,笼罩着患者的家族。...
基因解码导读:“手舞足蹈”我们通常形容小朋友开心的样子,但是,你知道吗?有一部分成年人也不自主的手舞足蹈,不受控制。据基因解码报道,西安李女士的堂兄就出现了这种症状,经佳学基因检测分析,她的堂兄患了一种叫做“亨廷顿氏舞蹈症”的疾病。...
基因解码导读:眼睛是心灵的窗户,拥有一双美丽的眼睛是每个人所追求的,亚洲人的眼睛以棕色、褐色为主,欧美人的眼睛以灰色、蓝色为主,但是你见过2种颜色的眼睛在一个人身上出现吗?...
基因解码导读:今天是世界血友病日,今年的主题是:Sharing knowledge makes us stronger(分享知识,我们更坚强)。WFH希望能通过这个主题,帮助全球出血性疾病的大家庭增加对疾病的了解和治疗的可及性。这也是佳学基因一直以来所倡导的观念:让更多的人了解疾病,更好的预防疾病。...
基因解码导读:都说会跳舞的女生气质特别好,可是这对沈阳的的刘女士来说,却是无尽的折磨,两个月前,她不知怎么了,身体不停的舞动,就像是跳舞一样,可是却不受她控制,想停都停不下来,让她痛苦不堪。经佳学基因致病基因鉴定分析表明,原来刘女士患上了“亨廷顿氏舞蹈症”。...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...