佳学基因导读:苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性基因病,可通过药物等相关治疗控制疾病的发展。最新基因解码研究显示,一种新的治疗方法已问世,将获益于无数苯丙酮尿症患者。...
介绍了目前最多的常见疾病、重大疾病的基因检测内容和项目。...
基因解码导读:白细胞在人体免疫中是不可缺少的,它分为颗粒白细胞和无颗粒白细胞。粒细胞指的就是颗粒白细胞,以中性粒细胞居多,在炎症和抗击感染中发挥重要的作用,中性粒细胞缺乏的患者容易出现复发性感染。...
基因解码导读:最近连续多日的高温天气,相信让很多小伙伴都感受到了来自太阳的“恶意”。在室外走上那么一会,就会大汗淋漓,只想和空调长相厮守。但是,总有那么一小撮人与众不同,他们即使在闷热的环境里也不会觉得有什么异常,能够做到“心静自然凉”。这是什么操作?凭什么他们能够这么佛系?...
基因解码导读:我想你一定听过作家列夫·托尔斯泰在小说《安娜·卡列尼娜》里说过的一句话:幸福的婚姻总相似,不幸的婚姻各有各的不幸。那么幸福的婚姻到底由什么决定的?据最新基因解码研究表明,婚姻幸福指数或与“幸福基因”有关。...
基因解码导读:胃肠道间质瘤是最常见的一种胃肠道软组织恶性肿瘤,不同于常见的“胃癌”或“肠癌”。胃肠道间质瘤的男女发病率相当,发病年龄多在40岁-65岁。肿瘤可发生在消化道的任何部位,但以原发于胃的多见,其次为小肠,食管和结直肠。肿瘤较小时多无症状,有的呈球形生长,即便瘤体很大也不产生压迫感觉和出血,所以患者很难在早期体检中发现,很多患者在首...
基因解码导读:由布莱德·皮特主演的影片《返老还童》讲述了男主人公本杰明出生时犹如一名70岁老人般衰老,但却随着时间流逝越来越年轻的传奇故事。和电影一样,患有早衰症的儿童在出生的时候,也会像主人公一样有着70岁老人般的面容和身体,但是他们却无法像主人公一样,越来越年轻。与此相反,因为身体加速衰老而他们会过早的失去了生命。...
高肌氨酸血症也称为肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶(SARDH)缺乏症,是由于SARDH基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病,以血中肌氨酸的蓄积及尿中的肌氨酸排泄增加为主要特点。根据国际国内数据库设计的基因检测常常找不到致病基因。明确致病基因位点需要采用致病基因鉴定基因解码。...
先天性红细胞生成异常障碍性贫血是一种可以由多种基因突变引起的疾病。常见的贫血基因检测是列举性、假设式、验证式检测。基因解码是穷尽式病理分析性基因病理分析。本文分析了一个基因检测失败后通过致病基因鉴定基因解码找到病因的一个例子。...
基因解码导读:贫血的类型有很多,先天性红细胞生成障碍性贫血(CDA)就是其中一种类型,由于红细胞不足,阻止了血液携带足够的氧气供应到身体的组织,由此产生疲劳、虚弱、皮肤苍白和其他并发症,针对此症该如何治疗呢?...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...