在推进基因解码技术的数十位诺贝尔奖获得着中，1993年化学奖得主、基因检测之父、美国生物化学家穆利斯毫无疑问以潇洒、自由，让很多人嘘吁。他在和女友嗨皮的过程中发明了奠定基因检测的PCR技术，为数百万人开辟了发财的道路。基因检测的推广使用及其局限性直接迎来基因解码时代。...

佳学基因导读：随着基因解码技术逐渐取代基因检测技术，基因信息在人类生活中的应用越来越广泛。基因序列的变化不仅可以用来发现遗传病的基因原因，也可以用来描述一切人类参与的生命活动。佳学基因在建立《人类基因序列与人体疾病表征》的过程中，发现、推广、规范人类基因序列变异描述的重要性。结合人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）的规则，提...

小儿内分泌科的常见遗传病有儿童矮身材性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、性发育迟缓等。对这些疾病的发生机理现在仍然存在着多样性的认识。一部分人认为饮食和行为习惯是造成疾病发生的决定因素。而另外一部分学者认为，尽管饮食、生活习惯、行为习惯是影响这些疾病的因素之一，但基因序列独特性变化及基因背景的个体性差异有可能是这些疾病发生的决定性因素。目前，...

参照基因组是进行基因测序后数据加工的参照系。参照基因组为基因侧序提供定位坐标、比对框架及比较依据。但是，目前的基因测序机构采用的参照基因组主要是人类基因组组计划产生的基因组序列，它在做为人类基因序列分析标准时存在着重要缺陷。...

为了让基因检测、基因解读可以比较，让基因功能的变化可以有一个标准，进而对功能、结构的变化进行量化比较。佳学基因再推出基因解码服务的基础上，进一步推出中国人基因序列基准。但是中国人基因序列基准是不是中国人基因序列标准呢？...

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症,与自闭症同义,是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍[1],自1943年Leo Kanner医师首次报道儿童孤独症以来,有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁.2013年5月18日,美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition,DSM-5)正...

佳学基因导读：克氏综合征（Klinefelter Syndrome）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科杨俊博士在《中华男科学杂志》发表重要学术文章，针对非嵌合型克氏综合征患者显微取精及配偶临床妊娠的成功率进行了全面的预测分析。...

佳学基因导读：看着小朋友可爱的脸庞，到了一定年纪我们会开始渴望拥有自己的孩子，但有些“难言之隐”，却让这个愿望成为了遗憾。精子，对于男性来说意味着拥有自己的后代，但如果一个男性的精液里没有精子，这无疑对男性而言是巨大的打击。无精症究竟是天生的，还是其他因素导致的？无精症是不是就意味着就此与孩子say no？...

前列腺癌是一种影响人类生活健康的严重疾病。尽管前列腺癌的基因解码不断深化人们的认识，在概念和方法上优于基因检测。但是是在前列腺癌的基因检测领域仍然参差不齐。佳学基因分享前列腺癌的专家共识，共基因检测机构、患者和临床大夫参考。...

隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处，也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。不少男性朋友是因不育症到医院就诊时，才查出隐睾症的。隐睾不仅影响性腺的发育，导致成年后的不育症，还可能有癌变的潜在风险。...