3-β-羟基类固醇脱氢酶II型缺乏症(3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency)基因检测能找到基因缺陷吗?...
PEX12相关齐薇格谱系障碍(Zellweger Spectrum Disorders, PEX12-Related)基因检测可以帮助治疗吗?...
如何阻断CIITA相关裸淋巴细胞综合征(Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related)遗传的基因检测?...
STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STX11-Related)查找病根基因检测...
医学院对SBDS相关的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond Syndrome, SBDS-Related)基因检测的科普...
色素性视网膜炎25型(Retinitis Pigmentosa 25)基因检测如何理解?色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视网膜的渐进性退化和视力损失。RP 25型是其中一种亚型,...
脑眼侏儒症(Mulibrey Nanism)基因检测必须知道的硬核知识?针对脑眼侏儒症(Mulibrey Nanism)的基因检测,有几个硬核知识点值得关注: TRIM37基因: 脑眼侏儒症是由TRIM37基因中的突变引起的,这是...
为什么把胱氨酸病(Cystinosis)基因检测的准确性当做重点?...
这样做萨拉病(Salla Disease)基因检测让您物超所值...
做CEP290型Leber先天性黑蒙(Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290)遗传基因检测有什么好处?...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...