X连锁青少年视网膜劈裂症(Juvenile Retinoschisis, X-Linked)要做基因检测的基本知识...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)基因检测的可信度?...
乙基丙二酸脑病(Ethylmalonic Encephalopathy)如何做临床级基因检测?...
父母双方都没有痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(SPATCCM)(Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM))是不是就不会得痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(SPATCCM)(Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM))?...
动作性肌阵挛-肾衰竭(AMRF)综合征(Action Myoclonus–Renal Failure (AMRF) Syndrome)要做基因检测吗?...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型(Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10)临床治疗基因检测...
安德曼综合症(Andermann Syndrome)要做基因检测吗?...
巴滕病(Batten Disease, CLN3-Related)的病因及其基因检测结果...
Steel综合症(Steel Syndrome)基因检测主要查什么?...
舞蹈棘细胞增多症(Choreoacanthocytosis)针对病因治疗的的基因检测...
进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型(如CDKL5基因突变等)...
常染色体显性遗传性智力发育障碍23型(也称为智力发育障碍2...
常染色体显性遗传的智力发育障碍(ID)可能与多种基因突变有...
常染色体显性遗传1型智力发育障碍(通常称为智力障碍或智力发...
范可尼-比克尔综合症(Fanconi-Bickel syndrome, FBS)是一种罕见的遗...
教练综合症(Coaching Syndrome)通常是指一种与运动相关的遗传性...