【佳学基因检测】执业助理医师医师资格考试关于CDH2的模拟题

基因检测的序列名称：

CDH2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1000

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 2

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a classical cadherin and member of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein is proteolytically processed to generate a calcium-dependent cell adhesion molecule and glycoprotein. This protein plays a role in the establishment of left-right asymmetry, development of the nervous system and the formation of cartilage and bone. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码经典的钙粘蛋白和钙粘蛋白超家族成员。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码前蛋白的蛋白经蛋白水解处理以产生钙依赖性细胞粘附分子和糖蛋白。该蛋白质在左右不对称的建立，神经系统的发育以及软骨和骨骼的形成中起作用。[由RefSeq提供，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD325, CDHN, CDw325, NCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25530930；结束位置坐标为：25757445。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：27932878；结束位置坐标为：28177446。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell JunctionsPlasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Status Epilepticus; Nerve Degeneration; Myocardial Ischemia; Neoplasm Metastasis; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫持续状态；神经退化；心肌缺血；肿瘤转移；胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

von Willebrand Factor;Nonalcoholic Fatty Liver Disease;Hip

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

von Willebrand 因子；非酒精性脂肪肝；髋关节

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容