����ѧ�����⡿�Ŵ��Ծ����Խ�̱���߻������������ҵ���������Ŵ�

��ʮ������������Ҳ�о��쳣���������ʹ���Լ�����·�Ͳ������ϰ�����ת������ѧ�ơ��������žʷ��������IJ�ʷ���Լ����ۼ����ϰ������߳�����������������ʹ�����Ű�Ƭ��ҩ��ʹ�õı����¡�����ʷ�������쳣�����ʱ��������Ϊ�����Խ�̱��Ӱ��ѧ��ʾ��׵ή������׵����ʾ���������ߣ��������ɷ������������޹ѿ�¡���Ĵ��ڡ������ⷢ��һ���µ��Ӻ��Կ����²���SPAST����c. 1643A>T p.(Asp548Val)��ȷ�����Ŵ��Ծ����Խ�̱����ϡ���ʼ����֢״���ƣ������������ƺͿ��������ơ������������⽫δ��¼�����ݿ��һ��ͻ�䶨Ϊ�²�����ȷ����SPAST���±��졣�ڻ����������У�ʹ����Ensembl����ЧӦԤ��������Ӧ�ü������Ԥ�⹤���ṩ֧�֣�ȷ�ϸû���������������²���������ı���������к��Ҿ��ƻ��Եġ��ñ���CADD�����ܸߣ��������Ǽ����ı����Ǽ����к��Եġ�

�����������������������չ��������Խ�ԡ�ͨ���Ի��߽��л����⣬������һ���µĿ����²���SPAST���죬��һ��ȷ�����Ŵ��Ծ����Խ�̱����ϡ���һ����Ϊ���ߵļ�������ṩ���µĻ���ѧ��Ϣ�������ڸ��õ�����䲡��Ͳ��̡�������뼼����δ��¼�����ݿ��е�ͻ��ʶ��Ϊ�²�����Ϊ�����Ļ�������ṩ����Ҫ�IJ��䡣ͨ��Ensembl����ЧӦԤ�����ȼ��㹤�ߵ�Ӧ�ã���һ��ȷ������һͻ����²��ԣ������������뷽���ڼ���DZ���²���������кܸߵ�׼ȷ�ԺͿɿ��ԡ���һ����ͻ���˻������������ڻ������е���Ҫ���ã�Ϊ�ٴ���Ϻ������ṩ���µ�˼·�ͷ���