【佳学基因检测】白癜风不做基因检测为什么是错误的？

白癜风基因检测导读：

基因解码采用多种分析方法来估算总白癜风风险中归因于遗传变异的部分，这被称为“遗传率”（通常表示为 h²），假设其余部分归因于环境因素。不同的分析方法提供的遗传率估算值略有不同，通常可以分为两类：基于多重家庭或双胞胎中疾病复发的分析方法（h²FAM）与评估无关的单发病例中数十万到数百万个遗传标记的总体遗传相似性的分析方法（h²SNP）。在中国人群中，白癜风的患病率约为0.40%，最近估算的白癜风 h²FAM 约为0.75 – 0.84，具体取决于研究的亲属类型。在不同人群的基因解码中，白癜风 h²FAM 的估算值范围大约在0.50到0.80之间。这些差异相对较小，可能反映了不同的分析方法和不同人类超级种群中略有不同的白癜风风险因素。最重要的是，这些白癜风 h²FAM 的估算值相对于许多其他复杂疾病来说都非常高，而后者的 h²FAM 估算值通常在0.3到0.5之间。这说明白癜风的遗传性要高于其他常见的多基因复杂疾病，更接近经典的单基因疾病。

基因解码在遗传资源和统计方法上的改进使得 h²SNP 的估算得到了改善。最重要的是，采用非常大的遗传参考小组使得“深度推算”成为可能，通过这种方法，可以推算出数百万未测定的常见和罕见变异，并用于比较白癜风病例与对照组的总体遗传相似性。通过这种方法，基因解码最近估算了欧洲血统人群中白癜风 h²SNP 为0.80，基本上与 h²FAM 估算值相匹配。因此，基于家族的遗传率估算现在可以通过密集阵列基因分型和推算到大参考小组的方法完全捕捉，对于白癜风来说，几乎没有或没有剩余的“遗传率缺失”。

总白癜风风险中归因于环境因素（橙色，20%）、常见遗传变异（黄色，57%）和罕见遗传变异（蓝色，23%）的比例。

总体而言，在白癜风超级种群中，大约80%的白癜风风险归因于遗传因素。白癜风风险的遗传成分可以进一步细分。常见遗传变异（风险等位基因频率 > 0.01）占总白癜风遗传率的约71%和总白癜风风险的约53%，其中相当大的一部分由GWAS（全基因组关联研究）中鉴定的50个全基因组显著位点贡献。此外，与其他复杂疾病相比，许多与白癜风相关的变异的效应值显著较大，在GWAS中鉴定的近10%的白癜风位点的比值比（OR）超过1.5。这些发现解释了为什么白癜风的GWAS在相对较小的样本量下也能取得很大成功，并进一步表明白癜风的遗传结构可能比其他遗传复杂疾病的多基因性更低。此外，归因于常见变异的白癜风遗传风险的相对较大部分，表明对这些变异（以及扩展到对白癜风患者）的负向选择相对较低。

剩下的29%的白癜风遗传率和23%的总白癜风风险由罕见变异（次要等位基因频率 0.01–0.0001）总体贡献。虽然现在可以推算出大多数在种群中导致白癜风风险的罕见变异，但实际鉴定具体的贡献罕见变异以及特有变异可能需要更大规模的GWAS样本量或使用替代分析方法如家族研究。

白癜风基因检测的科学依据：很多病例是多基因遗传的

通过对多种族病例进行GWAS基因检测大数据分析，佳学基因等机构已经鉴定出50个不同的白癜风易感位点。这些位点的遗传风险来自相对常见的变异，可以加成组合以创建一个白癜风“多基因风险评分”，在每个位点仅使用最相关的变异时检测结果最为可靠。总体而言，这个白癜风多基因风险评分的比值比（OR）为8.79，将风险评分分布最高的1%与其余99%进行比较，这比其他遗传复杂疾病的多基因风险评分的OR要高得多，如冠状动脉疾病（OR = 4.83）、房颤（OR = 4.63）、II型糖尿病（OR = 3.30）、炎症性肠病（OR = 3.87）和乳腺癌（OR = 3.36）。事实上，白癜风多基因风险评分的阳性预测值约为71%，远远优于大多数其他复杂疾病的多基因风险评分。因此，尽管白癜风风险是多基因性的，但显然比许多其他复杂疾病的多基因性低，涉及的总位点较少，每个位点的个体风险变异具有相对较大的效应。这一点，加上相对较高的遗传率，解释了为什么白癜风的多基因风险评分优于其他复杂疾病的评分。而白癜风基因检测的准确度也要高于冠状动脉疾病、房颤、II型糖尿病、炎症性肠病及乳腺癌。