【佳学基因检测】白癜风为什么要做基因检测？

白癜风基因检测及其个性化诊断治疗导读：

白癜风是致病基因鉴定项目中的一个每年帮助数万人减轻生活痛苦的疾病。根据《皮肤科正在快速发展的诊疗方案》，白癜风是一种自身免疫性疾病,导致皮肤黑色素细胞破坏,形成白斑和白发。在欧洲族裔及中国人病例中进行的全基因组关联分析和全基因组关联研究致病基因鉴定基因解码,确定了50多个白癜风易感基因座,明确疾病发生的黑色素细胞自身免疫模型。白癜风的遗传性极高,约2/3来自常见变异,1/3来自罕见基因变异;约20%的白癜风风险来自环境因素。白癜风的遗传风险是多基因的,多发性家族病例比单体病例具有更高的累积风险。根据基因解码的分析，白癜风发病年龄呈双峰分布,也涉及主要的遗传成分;MHC增强子单体型赋予极高的白癜风风险(OR 8.1)和早发性疾病,增加*HLA-DQB1*mRNA和HLA-DQ蛋白的表达,从而可能促进诱发抗原的呈递。白癜风的诱发也涉及主要的环境成分。正是由于这些因素的清楚揭示，1973-2004年期间,白癜风发病年龄显著推迟,这暗示在此期间,暴露于或对关键白癜风环境诱因的反应减弱了。总的来说,这些发现深入阐释了白癜风的发病机制和遗传架构,表明白癜风是一个具有遗传架构的疾病，通过基因检测具有可行的个性化医学治疗效果的模型。

白癜风为什么要做基因检测关键词

白癜风、复杂疾病、遗传架构、遗传性、发病年龄

为什么白癜风可以进行基因检测？

由于白癜风引起的皮肤和毛发斑驳性失色的显著表现型,它成为最早被确认并纳入到医学临床进行清楚描述的皮肤疾病之一。然而,对白癜风遗传基础的认识要晚得多。1950基因解码观察到一些家族此类疾病高发，在一家族内有多名近亲患有白癜风。此外,基因解码病案集注意到这些家族中还有成员患有自身免疫性甲状腺疾病,整体疾病遗传似乎即有显性因素又有隐性因素。早期基因因素的观察和分析指出这些家族是遗传性自身免疫性疾病的受害者，这是较早的对今所谓复杂疾病遗传模式的描述之一。

虽然对白癜风特异遗传基础的讨论直到20世纪中期才开始,但早在更早之前,人们就已经观察到白癜风与其他自身免疫疾病之间的流行病学相关性。早在1855年,Addison在他最初报告的两例艾迪生病患者中描述了白癜风和恶性贫血，如今已知这三种疾病都有自身免疫基础。一个世纪后,de Mowbray(1965)首次将"自身免疫"一词应用于白癜风,他报告了一例合并白癜风、恶性贫血、自身免疫性甲状腺疾病和1型糖尿病的患者,并指出"我们很想将这位患者的多种缺陷视为具有家族发生倾向的自身免疫性疾患"。这些以及其他类似观察表明,在流行病学上相关的自身免疫性疾病与白癜风可能至少共享部分遗传基础，也就是基因原因。

从20世纪60年代中期开始,研究人员开始应用一系列不断发展的遗传技术、基因检测技术来阐明白癜风的遗传基础,并鉴定特异的易感基因。这些技术包括遗传性研究、候选基因关联研究、遗传联系研究和全基因组关联研究(GWAS)。如今,至少有54个独特的经过验证的白癜风易感基因座被发现与白癜风病例相关,这是研究最透彻的人类亚群体。在这些基因座中,有50个是通过GWAS检测到的,这是目前最有效和可靠的方法。对于许多白癜风基因座,相应的潜在基因和致病性基因突变位点已被确定,与许多其他遗传复杂疾病一样,大多数致病性遗传变异似乎是调控性质的。事实上,在全基因组范围内对疾病风险影响最大的变异位于6号染色体主要组织相容性复合体(MHC)Ⅰ类和Ⅱ类区域内的转录增强子中。

总的来说,这些遗传学研究证实了白癜风的自身免疫学基础,因为约85%被鉴定的白癜风易感基因编码与免疫和凋亡相关的蛋白质，符合基因解码中的致病基因变异与人体组成的蛋白质的结构与功能变化有关。此外,其中约一半基因也被其他流行病学上与白癜风相关的自身免疫性疾病的独立遗传研究所发现,支持了它们在共同自身免疫性易感性中的作用。已鉴定的白癜风易感基因及相应的通路为白癜风潜在的生物学机制提供了深入见解,这一研究领域已被多篇综合性评论文章广泛阐述。佳学基因检测充分理解并应用白癜风作为一种复杂疾病的整体遗传架构、白癜风病例临床变异的遗传基础以及白癜风遗传易感性与环境诱因之间的关系有关的最新进展。将其开发为白癜风致病基因鉴定基因解码及易感性分析、用药指导基因检测项目。