【佳学基因检测】OPN1MW的群体遗传学结果对疾病筛查准确性的影响
基因检测的序列名称:
OPN1MW
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2652
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
opsin 1, medium wave sensitive
中国数据库中基因全称:
视蛋白1,对中波敏感
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes for a light absorbing visual pigment of the opsin gene family. The encoded protein is called green cone photopigment or medium-wavelength sensitive opsin. Opsins are G-protein coupled receptors with seven transmembrane domains, an N-terminal extracellular domain, and a C-terminal cytoplasmic domain. The long-wavelength opsin gene and multiple copies of the medium-wavelength opsin gene are tandemly arrayed on the X chromosome and frequent unequal recombination and gene conversion may occur between these sequences. X chromosomes may have fusions of the medium- and long-wavelength opsin genes or may have more than one copy of these genes. Defects in this gene are the cause of deutanopic colorblindness. [provided by RefSeq, Mar 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码视蛋白基因家族的吸光视觉色素。编码的蛋白质称为绿色视锥细胞色素或中波长敏感视蛋白。视蛋白是具有七个跨膜结构域,一个N末端胞外结构域和一个C末端胞质结构域的G蛋白偶联受体。X染色体上串联排列了长波长视蛋白基因和中波长视蛋白基因的多个拷贝,这些序列之间可能会发生频繁的不均等重组和基因转换。X染色体可能具有中波长和长波长视蛋白基因的融合体,也可能具有多个这些基因的副本。该基因的缺陷是导致十色盲的原因。[由RefSeq提供,2009年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CBBM, CBD, COD5, GCP, GOP1, OPN1MW
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:153448085;结束位置坐标为:153462352。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:154182596;结束位置坐标为:154196861。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
G-protein coupled receptors/{GPCRs excl olfactory receptors,Opsins}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
G 蛋白偶联受体/{GPCRs 不包括嗅觉受体,视蛋白}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
COLORBLINDNESS, PARTIAL, DEUTAN SERIES; Achromatopsia incomplete, X-linked; Cone monochromatism; Color Blindness, Red-Green; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Color vision defect; Reduced visual acuity; Difficulties with night vision; Night Blindness; X- linked recessive; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Myopia; Photodysphoria; Photophobia; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Nystagmus
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
色盲偏色DEUTAN系列;全色盲不完全X连锁;锥体单色性;色盲红绿色盲;眼球震颤连续摆动;摆动性眼球震颤;色觉异常;色觉缺陷严重;色觉缺陷;视力下降;夜视困难;夜盲症; X连锁隐性;视网膜色素沉着异常;视网膜色素上皮异常;近视;光烦躁;畏光;低视力;视力障碍;色素性视网膜炎;眼球震颤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)