【佳学基因检测】微阵列疾病筛查FLII突变的结果可靠吗？

基因检测的序列名称：

FLII

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2314

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FLII actin remodeling protein

中国数据库中基因全称：

FLII肌动蛋白重塑蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein with a gelsolin-like actin binding domain and an N-terminal leucine-rich repeat-protein protein interaction domain. The protein is similar to a Drosophila protein involved in early embryogenesis and the structural organization of indirect flight muscle. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码具有凝溶胶蛋白样肌动蛋白结合结构域和N末端富含亮氨酸的重复蛋白蛋白质相互作用域的蛋白质。该蛋白类似于果蝇蛋白，它参与早期胚胎发生和间接飞行肌肉的结构组织。该基因位于第17号染色​​体的Smith-Magenis综合征区域内。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FLI, FLIL, Fli1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18148129；结束位置坐标为：18162230。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18244815；结束位置坐标为：18258916。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Microtubule organizing center;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；微管组织中心；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the tracheobronchial system; Smith-Magenis syndrome; Corticospinal tract hypoplasia; Large face; Delayed eruption of primary teeth; Hyperacusis; Self-Injurious Behavior; Large elongated pulp chamber; Taurodontism; Inverted V-shaped upper lip; Tented mouth; Tented upper lip; Decreased pain sensation; Serum cholesterol raised; Hypoplasia or absence of the corpus callosum; Abnormality of cardiovascular system morphology; Abnormally-shaped vertebrae; Hoarseness; Failure to thrive in infancy; Hypertriglyceridemia result; Sleep disturbances; Stereotyped Behavior; Hypercholesterolemia; Stereotypic Movement Disorder; Synophrys; Open mouth; Syndactyly of the toes; Corneal diameter decreased; Microcornea; Chronic otitis media; ear infection chronic; Short philtrum; Reduced fetal movement; Speech Disorders; Broad forehead; Enophthalmos; Sunken eyes; Acquired flat foot; Flatfoot; Upward slant of palpebral fissure; Heartburn; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Gastroesophageal reflux disease; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Electroencephalogram abnormal; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Attention deficit hyperactivity disorder; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Myopia; Anxiety; Anxiety disease; Conductive hearing loss; Decreased tendon reflex; Dilated ventricles (finding); Brachydactyly; Short nose; Small nose; Gait abnormality; Dyschezia; Constipation; Frontal bossing; Feeding difficulties in infancy; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Strabismus; Obesity; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

气管支气管系统异常; Smith-Magenis 综合征；皮质脊髓束发育不全；大脸；乳牙延迟萌出；听觉过敏；自残行为；大而细长的牙髓室；牛牙症;倒V型上唇；帐篷的嘴巴；帐篷状的上唇；痛觉减弱；血清胆固醇升高；胼胝体发育不全或缺失；心血管系统形态异常；异常形状的椎骨；嘶哑;未能在婴儿期茁壮成长；高甘油三酯血症结果；睡眠障碍；刻板行为；高胆固醇血症;刻板运动障碍；同义词；张开嘴;脚趾并趾；角膜直径减小；小角膜；慢性中耳炎;耳部感染慢性;短人中；胎动减少；言语障碍；额头宽阔；眼球内陷；凹陷的眼睛；后天性扁平足；扁平足;睑裂向上倾斜；胃灼热; III 类咬合不正；下颌肥大;下颌骨增大；下颌骨增生;下颌过长（物理发现）；胃食管反流病;短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；脑电图异常；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；双侧小指弯曲；小指弯曲；注意力缺陷多动障碍；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；近视;焦虑;焦虑症；传导性听力损失；肌腱反射减弱；扩张的心室（发现）；短指；鼻子短；小鼻子;步态异常；排便困难；便秘;正面凸起；婴儿喂养困难；鼻孔前倾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；轨道分离过度；斜视；肥胖;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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