【佳学基因检测】NGS疾病筛查报告GABRA3突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

GABRA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2556

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha3 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体alpha3亚基

基因检测报告英文版基因简介

GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

GABA是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在GABA-A受体上起作用，该受体是配体门控的氯离子通道。这些通道的氯化物电导率可以通过与GABA-A受体结合的试剂（例如苯二氮杂）来调节。已经鉴定出GABA-A受体的至少16个不同的亚基。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：151334706；结束位置坐标为：151619831。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：152166234；结束位置坐标为：152451359。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyperkalemia, diminished renal excretion; Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule; Toxic multinodular goiter; Transient hypophosphatemia; Thyrotoxic periodic paralysis; Episodic flaccid weakness; Episodic hypokalemia; Exercise-induced muscle fatigue; Urinary Retention; Periodic hypokalemic paresis; Hyperglycemia, Postprandial; Quadriplegia; Hypomagnesemia; Muscular stiffness; Increased intramyocellular lipid droplets; Graves Disease; Rhabdomyolysis; Palpitations; Mildly increased creatine kinase; Monoparesis - leg; Weakness of lower limb; Muscle Cramp; Electromyogram abnormal; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Weight decreased; Tremor; Decreased tendon reflex; Dyschezia; Constipation; Mental Depression; Obesity; Autistic Disorder; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高钾血症肾排泄减少；伴有毒性单个甲状腺结节的甲状腺毒症；毒性多结节性甲状腺肿；短暂性低磷血症；甲状腺毒性周期性麻痹;发作性弛缓性无力；发作性低钾血症；运动引起的肌肉疲劳；尿潴留；周期性低血钾性麻痹；高血糖餐后；四肢瘫痪；低镁血症;肌肉僵硬；增加肌细胞内脂滴;格雷夫斯病；横纹肌溶解症；心悸;肌酸激酶轻度升高；单轻瘫 - 腿;下肢无力；肌肉痉挛;肌电图异常；多汗症;出汗增多；出汗;体重下降；震颤;肌腱反射减弱；排便困难；便秘;精神抑郁症；肥胖;自闭症；抑郁症；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Eszopiclone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Zolpidem (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Zopiclone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pagoclone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

替马西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；布他比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；他布妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；戊巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；甲丙氨酯（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；依佐匹克隆（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；司可巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；唑吡坦（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；美沙比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；阿地那唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；硫喷妥钠（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（抑制细胞外配体-门控离子通道活性）门离子通道活性）；扑米酮（抑制细胞外配体门离子通道活性）；哈拉西泮（抑制细胞外配体门离子通道活性）；地西泮（抑制细胞外配体门离子通道活性）；奥沙西泮（抑制细胞外配体门离子通道活性）通道活性）；甲基苯巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；三唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；乙醇（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；佐匹克隆（抑制细胞外配体门控离子通道活性);Estazolam（抑制细胞外配体门控离子通道活性）;Amobarbital（抑制细胞外配体门控离子通道活性）;Aprobarbital（抑制细胞外配体门控离子通道活性）;Butethal（抑制细胞外配体门控离子通道活性）;庚巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；己巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；巴比妥酸衍生物（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟硝西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；溴西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氯噻西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；普拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；Quazepam（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；Cinolazepam（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；Nitrazepam（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；Pagoclone（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；加奈索酮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）