【佳学基因检测】医学博士FGF8疾病风险评估的知识结构准备

基因检测的序列名称：

FGF8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2253

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibroblast growth factor 8

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞生长因子8

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This protein is known to be a factor that supports androgen and anchorage independent growth of mammary tumor cells. Overexpression of this gene has been shown to increase tumor growth and angiogensis. The adult expression of this gene is restricted to testes and ovaries. Temporal and spatial pattern of this gene expression suggests its function as an embryonic epithelial factor. Studies of the mouse and chick homologs revealed roles in midbrain and limb development, organogenesis, embryo gastrulation and left-right axis determination. The alternative splicing of this gene results in four transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的成员。FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤生长和侵袭。已知该蛋白是支持雄激素和锚定非依赖性乳腺肿瘤细胞生长的因子。已经表明该基因的过表达增加了肿瘤的生长和血管生成。该基因的成人表达仅限于睾丸和卵巢。该基因表达的时空格局表明其作为胚胎上皮因子的功能。对小鼠和小鸡同源物的研究揭示了它们在中脑和四肢发育，器官发生，胚胎胃形成和左右轴确定中的作用。该基因的可变剪接产生四个转录物ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：103529887；结束位置坐标为：103540126。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101770130；结束位置坐标为：101780369。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; 22q11 Deletion Syndrome; DiGeorge Syndrome; Abnormality of body height; Increased female libido; Alobar Holoprosencephaly; Eunuchoid habitus; Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency; Semilobar Holoprosencephaly; Erectile abnormalities; Absence of pubertal development; Female hypogonadism syndrome; Kallmann Syndrome 2 (disorder); Anterior hypopituitarism; Kallmann Syndrome; Lobar Holoprosencephaly; Sense of smell impaired; Testicular hypogonadism; Absence of secondary sex characteristics; Anosmia; Non-obstructive azoospermia; Infantile uterus; Secondary physiologic amenorrhea; Congenital hypoplasia of breast; Decreased testosterone in males; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Cardiovascular Abnormalities; Decreased bone mineral density Z score; Erectile dysfunction; Sparse body hair; Decreased fertility; Abnormality of the voice; Wide spaced nipples; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Cleft Lip; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Anxiety; Anxiety disease; Delayed bone age; Craniofacial Abnormalities; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cleft Palate; Cryptorchidism; Depressive disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

性腺功能减退症 6 伴或不伴嗅觉缺失； 22q11 缺失综合征；迪乔治综合症；身高异常；增加女性性欲；无脑全脑畸形；太监惯习；下丘脑促性腺激素释放激素缺乏症；半叶全脑畸形；勃起异常；缺乏青春期发育；女性性腺机能减退症候群；卡尔曼综合症 2（障碍）；前垂体功能减退症;卡尔曼综合症；大叶全脑畸形；嗅觉受损；睾丸性腺功能减退症;没有第二性征；嗅觉丧失；非阻塞性无精子症；婴儿子宫;继发性生理性闭经；先天性乳房发育不全；男性睾丸激素减少;先天性卵巢发育不全；卵巢发育不全；心血管异常；骨矿物质密度 Z 评分降低；勃起功能障碍;稀疏的体毛；生育能力下降；声音异常；宽间距乳头；原发性生理性闭经；男性乳房发育症;性腺功能减退症孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸；唇裂；青春期延迟；广泛性骨质减少；骨质减少；焦虑;焦虑症；骨龄延迟；颅面异常；骨质疏松症；先天性阴茎发育不全；腭裂；隐睾;抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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