【佳学基因检测】质谱疾病风险评估FKBP4基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

FKBP4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2288

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FKBP prolyl isomerase 4

中国数据库中基因全称：

FKBP脯氨酰异构酶4

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. This encoded protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds to the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It has high structural and functional similarity to FK506-binding protein 1A (FKBP1A), but unlike FKBP1A, this protein does not have immunosuppressant activity when complexed with FK506. It interacts with interferon regulatory factor-4 and plays an important role in immunoregulatory gene expression in B and T lymphocytes. This encoded protein is known to associate with phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase. It can also associate with two heat shock proteins (hsp90 and hsp70) and thus may play a role in the intracellular trafficking of hetero-oligomeric forms of the steroid hormone receptors. This protein correlates strongly with adeno-associated virus type 2 vectors (AAV) resulting in a significant increase in AAV-mediated transgene expression in human cell lines. Thus this encoded protein is thought to have important implications for the optimal use of AAV vectors in human gene therapy. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes similar to this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是亲免蛋白家族的成员，其在免疫调节和涉及蛋白质折叠和运输的基本细胞过程中发挥作用。该编码蛋白是一种顺式-反式脯氨酰异构酶，可与免疫抑制剂FK506和雷帕霉素结合。它与FK506结合蛋白1A（FKBP1A）具有高度的结构和功能相似性，但与FKBP1A不同，该蛋白与FK506结合时不具有免疫抑制活性。它与干扰素调节因子4相互作用，并在B和T淋巴细胞的免疫调节基因表达中起重要作用。已知该编码的蛋白与植烷酰基-CoAα-羟化酶缔合。它也可以与两种热激蛋白（hsp90和hsp70）结合，因此可能在ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FKBP51, FKBP52, FKBP59, HBI, Hsp56, PPIase, p52

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2904108；结束位置坐标为：2914589。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2794942；结束位置坐标为：2805423。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/异构酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Unipolar Depression; Major Depressive Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

单极抑郁症；严重抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容