【佳学基因检测】高精度基因评估分析为什么包含MSTN基因?
基因检测的序列名称:
MSTN
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2660
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
myostatin
中国数据库中基因全称:
肌生长抑制素
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein negatively regulates skeletal muscle cell proliferation and differentiation. Mutations in this gene are associated with increased skeletal muscle mass in humans and other mammals. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码蛋白质的TGF-β(转化生长因子-β)超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体,导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。该蛋白负面调节骨骼肌细胞的增殖和分化。该基因的突变与人类和其他哺乳动物的骨骼肌质量增加有关。[由RefSeq提供,2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
GDF8, MSLHP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:190920426;结束位置坐标为:190927455。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:190055700;结束位置坐标为:190062729。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Myostatin-related muscle hypertrophy; Skeletal muscle hypertrophy; Heart failure; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肌肉生长抑制素相关的肌肉肥大;骨骼肌肥大;心脏衰竭;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
MYO-029 (Transforming growth factor beta receptor binding)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
MYO-029(转化生长因子β受体结合)
(责任编辑:佳学基因)