【佳学基因检测】PCR基因评估分析FGFR4基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

FGFR4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2264

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibroblast growth factor receptor 4

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞生长因子受体4

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a tyrosine kinase and cell surface receptor for fibroblast growth factors. The encoded protein is involved in the regulation of several pathways, including cell proliferation, cell differentiation, cell migration, lipid metabolism, bile acid biosynthesis, vitamin D metabolism, glucose uptake, and phosphate homeostasis. This protein consists of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment, and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶和成纤维细胞生长因子的细胞表面受体。编码的蛋白质参与几种途径的调节，包括细胞增殖，细胞分化，细胞迁移，脂质代谢，胆汁酸生物合成，维生素D代谢，葡萄糖摄取和磷酸盐稳态。该蛋白由一个细胞外区域组成，该区域由三个免疫球蛋白样结构域，一个疏水膜跨段和一个胞质酪氨酸激酶结构域组成。细胞外部分与成纤维细胞生长因子相互作用，使一系列下游信号运动，最终影响有丝分裂和分化。[由RefSeq提供，2017年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD334, JTK2, TKF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：176513906；结束位置坐标为：176525143。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：177086872；结束位置坐标为：177098144。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}；RAS 通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Malignant neoplasm of prostate; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Adenoid Cystic Carcinoma; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

前列腺恶性肿瘤；呼吸窘迫综合征成人；腺样囊性癌；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Palifermin (Protein tyrosine kinase activity);Ponatinib (Protein tyrosine kinase activity);Lenvatinib (Protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

Palifermin（蛋白酪氨酸激酶活性）；Ponatinib（蛋白酪氨酸激酶活性）；Lenvatinib（蛋白酪氨酸激酶活性）