【佳学基因检测】突变检测包中为什么一定要有EPHB1基因？

基因检测的序列名称：

EPHB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2047

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor B1

中国数据库中基因全称：

EPH受体B1

基因检测报告英文版基因简介

Ephrin receptors and their ligands, the ephrins, mediate numerous developmental processes, particularly in the nervous system. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. The Eph family of receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Ephrin receptors make up the largest subgroup of the receptor tyrosine kinase (RTK) family. The protein encoded by this gene is a receptor for ephrin-B family members. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

ephrin受体及其配体ephrin介导许多发育过程，特别是在神经系统中。根据它们的结构和序列关系，ephrins分为通过糖基磷脂酰肌醇连接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）类和作为跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）类。Eph受体家族根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力分为两组。Ephrin受体构成受体酪氨酸激酶（RTK）家族的最大亚组。该基因编码的蛋白质是ephrin-B家族成员的受体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ELK, EPHT2, Hek6, NET

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：134514099；结束位置坐标为：134979309。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134776089；结束位置坐标为：135260467。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneCytosol;Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜细胞质；内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Blood Coagulation Factor Inhibitors

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

凝血因子抑制剂

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容