【佳学基因检测】NGS遗传测试报告ETFDH突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

ETFDH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2110

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

中国数据库中基因全称：

电子转移黄素脱氢酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a component of the electron-transfer system in mitochondria and is essential for electron transfer from a number of mitochondrial flavin-containing dehydrogenases to the main respiratory chain. Mutations in this gene are associated with glutaric acidemia. Alternatively spliced transcript variants that encode distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体中电子转移系统的一个组成部分，并且对于电子从许多含有线粒体黄素的脱氢酶转移到呼吸的主链是必不可少的。该基因的突变与戊二酸血症有关。已经观察到编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ETFQO, MADD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：159593277；结束位置坐标为：159629842。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：158672101；结束位置坐标为：158708713。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA; Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect; Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; Periportal hepatic necrosis; Glutaric acidemia; Renal cortical cysts; Glutaric aciduria; Ethylmalonic aciduria; Generalized aminoaciduria; Metabolic Diseases; Proximal tubulopathy; Hypoglycemic coma; Neonatal Death; Nausea; genital abnormal; reproductive system abnormality; Polycystic Kidney - body part; Polycystic Kidney Diseases; Glycosuria; Auricular malformation; Pachygyria; Simple ear; Respiratory distress; Steatohepatitis; Wide anterior fontanel; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gliosis; Congenital anomaly of face; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Telecanthus; Icterus; Hypoglycemia; High forehead; Tall forehead; Vomiting; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Obesity; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异戊酰辅酶 A 和丁酰辅酶 A 的脱氢缺陷；电子转移黄素蛋白-泛醌氧化还原酶缺陷；多酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症；门静脉周围肝坏死；戊二酸血症;肾皮质囊肿；戊二酸尿症；乙基丙二酸尿症；广泛性氨基酸尿症；代谢性疾病；近端肾小管病变；低血糖昏迷；新生儿死亡；恶心;生殖器异常；生殖系统异常；多囊肾 - 身体部位；多囊肾病；糖尿;耳廓畸形；巨脑回;简单的耳朵；呼吸窘迫；脂肪性肝炎；宽大的前囟门；先天性肺发育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形；神经胶质增生；面部先天性异常；先天性双眼白内障；先天性白内障；内眦赘皮；黄疸;低血糖症；高额头;额头高；呕吐；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；肌肉无力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝肿大；肥胖;肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol (Ubiquinone binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

2-己氧基-6-羟甲基-四氢-吡喃-3,4,5-三醇（泛醌结合）