【佳学基因检测】胸外科分子诊断项目招标为什么要问EPS8的内容

基因检测的序列名称：

EPS8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2059

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

epidermal growth factor receptor pathway substrate 8

中国数据库中基因全称：

表皮生长因子受体途径底物8

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the EPS8 family. This protein contains one PH domain and one SH3 domain. It functions as part of the EGFR pathway, though its exact role has not been determined. Highly similar proteins in other organisms are involved in the transduction of signals from Ras to Rac and growth factor-mediated actin remodeling. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码EPS8家族的成员。该蛋白质包含一个PH结构域和一个SH3结构域。尽管它的确切作用尚未确定，但它是EGFR途径的一部分。其他生物中高度相似的蛋白质也参与了从Ras到Rac的信号转导以及生长因子介导的肌动蛋白重塑。已经观察到该基因的替代转录剪接变体，但尚未完全表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DFNB102

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：15773075；结束位置坐标为：15942510。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：15620141；结束位置坐标为：15789576。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Profound hearing impairment; Prenatal onset; Neoplasm Invasiveness; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

重度听力障碍；产前发作；肿瘤侵袭；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Ferritins

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

铁蛋白

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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